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Cód. Título
6 TRADUÇÃO E VALIDAÇÃO TRANSCULTURAL DE UM QUESTIONÁRIO DE AVALIAÇÃO DO CONHECIMENTO DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (CAHKAQ): VERSÃO PARA LÍNGUA PORTUGUESA FALADA NO BRASIL
7 TRIAGEM NEONATAL PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: UM ESTUDO POPULACIONAL BRASILEIRO
8 ANÁLISE DE HOMOCISTEÍNA TOTAL EM SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL-FILTRO PARA TRIAGEM NEONATAL E MONITORIZAÇÃO DA HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA
13 MONITORAMENTO DE NÍVEIS DE FENILALANINA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA UTILIZANDO SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL FILTRO: EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA NO SUL DO BRASIL
15 PAPEL DA ENFERMAGEM NO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL NA IDENTIFICAÇÃO PRECOCE E ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA: RELATO DE EXPERIÊNCIA
18 INCIDÊNCIA DE ACIDEMIAS ORGÂNICAS, AMINOACIDOPATIAS E DEFEITOS DE ß-OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS ATRAVÉS DA TRIAGEM NEONATAL EXPANDIDA NA REGIÃO DE RIBEIRÃO PRETO, SÃO PAULO
19 DEFICIÊNCIA DA ESFINGOMIELINASE ÁCIDA (ASMD) TIPO A ASSOCIADA A HIDROCEFALIA: UM RELATO DE CASO.
22 GERENCIAMENTO DO CUIDADO AOS RECEM-NASCIDOS COM SUSPEITA DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA EM UM SERVIÇO DE REFERENCIA EM TRIAGEM NEONATAL
23 RELAÇÃO ENTRE TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO E ERROS INATOS DO METABOLISMO EM PACIENTE FENILCETONÚRICO: RELATO DE CASO
24 NEWBORN SCREENING SAVES, BUT WHO FEEDS? PKU TREATMENT AND FOOD INSECURITY IN FEDERAL DISTRICT: A CASE REPORT
27 PRIMEIRO CASO DE SCID IDENTIFICADO APÓS INÍCIO DA TRIAGEM NEONATAL PARA IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS NO ESTADO DE MINAS GERAIS, BRASIL
28 ANÁLISE DA ADESÃO À DIETA HIPOPROTEICA E DO CONTROLE METABÓLICO DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA ANTES E DEPOIS DO USO DO APLICATIVO AMINOAPP
30 PANORAMA DA MORTALIDADE INFANTIL POR FIBROSE CÍSTICA NO BRASIL: TENDÊNCIA TEMPORAL E PERFIL DEMOGRÁFICO (2010 A 2024)
31 MANEJO CLÍNICO DA DEFICIÊNCIA PRIMÁRIA DE PIRUVATO DESIDROGENASE EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES
32 ANÁLISE DESCRITIVA DA BUSCA ATIVA DA TRIAGEM NEONATAL DO DISTRITO FEDERAL: UMA REVISÃO DOS ÚLTIMOS CINCO ANOS
33 GAUCHER DISEASE TYPE 3 AND IGA VASCULITIS: A CASE REPORT
34 ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES EM QUATRO PACIENTES BRASILEIROS COM ALCAPTONÚRIA.
35 DIAGNÓSTICO PRECOCE E TRATAMENTO DE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – 5Q (AME) EM RECÉM-NASCIDO: RELATO DE CASO
36 X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY AND NEWBORN SCREENING: AN EXPERIENCE OF EXTENDED SCREENING FOR FAMILIES IN THE CITY OF SÃO PAULO
38 FABRY DISEASE AMONG CARDIOMYOPATHY PATIENTS: INSIGHTS FROM THE MAPA GENOMA BRAZIL PROJECT
39 TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS NO DISTRITO FEDERAL: EXPERIÊNCIA DE DOIS ANOS DO SERVIÇO PÚBLICO DE SAÚDE
40 ENDOCRINOPATIAS POR MUTAÇÃO NO GENE NEUROG3: UM RELATO DE CASO
41 AVALIAÇÃO DOS QUINZE PRIMEIROS MESES DE IMPLANTAÇÃO DA TRIAGEM DA TOXOPLASMOSE CONGÊNITA NA TRIAGEM NEONATAL PÚBLICA DO ESTADO RIO GRANDE DO SUL (RS)
42 TRIAGEM NEONATAL NO PARÁ: ENTRE AVANÇOS CONQUISTADOS E CAMINHOS A PERCORRER
43 RELATÓRIO DE DUAS DÉCADAS DE ATUAÇÃO DO SERVIÇO BRASILEIRO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO
45 AVALIAÇÃO DO IMPACTO DAS CAPACITAÇÕES PARA O TESTE DO PEZINHO NA REDUÇÃO DAS AMOSTRAS INADEQUADAS DE UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL
46 DIAGNÓSTICO DE TIROSINEMIA TIPO 1 APÓS O PERÍODO NEONATAL: UM RELATO DE CASO
47 AVALIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL NA IMPLANTAÇÃO DA PESQUISA DE TOXOPLASMOSE CONGÊNITA EM AMOSTRAS DE RECÉM-NASCIDOS NO ESTADO DO PARÁ EM 2024.
48 RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO DE HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA PELO PNTN E A URGÊNCIA DE DISPENSAÇÃO GRATUITA DO TRATAMENTO
49 VARIANTE DE SIGNIFICADO INCERTO (VUS) - E AGORA?
50 DEFICIÊNCIA DE MULTIPLAS ACIL-COA DESIDROGENASES DIAGNOSTICADA APÓS CRISE METABÓLICA: UM RELATO DE CASO
52 DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DE NEUROTRANSMISSORES: EXPERIÊNCIA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, BRASIL
53 DESVENDANDO A DIVERSIDADE GENÉTICA DA DEFICIÊNCIA DE G6PD: UMA ANÁLISE POPULACIONAL COM DADOS DO GNOMAD
54 FACTORS DETERMINING THE LOSS TO FOLLOW-UP IN PKU PATIENTS
56 PANORAMA DAS GLICOGENOSES NO BRASIL: DADOS DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
57 A IMPORTÂNCIA DA EXTENSÃO UNIVERSITÁRIA PARA PROMOÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA: RELATO DE EXPERIÊNCIA DE UMA LIGA ACADÊMICA DE GENÉTICA MÉDICA DE MATO GROSSO
58 PERFIL DE PACIENTES COM ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO I ANTES E APÓS A IMPLEMENTAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA PELO SUS
59 ASPECTOS CLÍNICOS, DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS DA GLICOGENOSE IXA E IXB: RELATO DE DOIS CASOS
60 OFERTA DE EXAMES DIAGNÓSTICOS PARA GALACTOSEMIA NO SUS: UMA AVALIAÇÃO DA DISTRIBUIÇÃO REGIONAL ENTRE 2015 E 2024
61 RELAÇÃO ENTRE SÍNDROME HELLP MATERNA E DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS MITOCONDRIAIS NO CONCEPTO: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA
63 DESCRIÇÃO E MONITORAMENTO DOS PACIENTES ADMITIDOS EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE TRIAGEM NEONATAL DO DISTRITO FEDERAL NO ANO DE 2024
64 DISTRIBUIÇÃO DE VARIANTES PATOGÊNICAS EM GENES ASSOCIADOS À DEFICIÊNCIA CEREBRAL DE FOLATO: DADOS DO GNOMAD E SUA REPRESENTAÇÃO NO ABRAOM
65 FLUXO DE ADMISSÃO DE PACIENTES DA TRIAGEM NEONATAL EM UM HOSPITAL TERCIÁRIO DO DISTRITO FEDERAL
67 RELATO DE EXPERIÊNCIA SOBRE O FLUXO DE TRIAGEM NEONATAL PARA DIAGNÓSTICO DE HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO EM UM HOSPITAL TERCIÁRIO DO DISTRITO FEDERAL
69 TENDÊNCIA DA MORTALIDADE INFANTIL POR TOXOPLASMOSE CONGÊNITA, TENDÊNCIA TEMPORAL E PERFIL DEMOGRÁFICO (2013 A 2023)
70 TOXOPLASMOSE CONGÊNITA: ESTUDO CLÍNICO E EPIDEMIOLÓGICO DE CASOS IDENTIFICADOS PELO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL, NO PRIMEIRO ANO DE TRIAGEM, NO SRTN DE MATO GROSSO
73 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE PACIENTES PEDIÁTRICOS COM ERROS INATOS DO METABOLISMO EM UM HOSPITAL DE REFERÊNCIA EM SÃO PAULO: ANÁLISE INICIAL DE 226 CASOS SEGUNDO A CLASSIFICAÇÃO INTERNACIONAL DE DOENÇAS (CID-10)
74 TRIAGEM NEONATAL E DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS: UM ESTUDO AMBISPECTIVO DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
76 DOENÇA DE NIEMANN - PICK TIPO C: UM RELATO DE CASO.
77 ATUALIZAÇÕS SOBRE O SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO AMAZONAS (SRTN-AM)
78 TELEMEDICINA NA TRIAGEM NEONATAL DO AMAZONAS
82 FLUXO DE ADMISSÃO DE PACIENTES DA TRIAGEM NEONATAL PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM UM HOSPITAL TERCIÁRIO DO DISTRITO FEDERAL
84 PANORAMA E TRIAGEM DAS INTERNAÇÕES POR ÍLEO PARALÍTICO E OBSTRUÇÃO INTESTINAL NÃO HERNIOSA EM RECÉM-NASCIDOS NO CEARÁ (2015–2025): UMA ANÁLISE EPIDEMIOLÓGICA DESCRITIVA
85 PREVALÊNCIA DE ATIVIDADE ENZIMÁTICA INTERMEDIÁRIA DA G6PD EM TRIAGEM LABORATORIAL
86 ACIDEMIA ISOVALÉRICA DIAGNOSTICADA POR TRIAGEM NEONATAL EXPANDIDA NO CONTEXTO DE UM PROGRAMA DE RASTREAMENTO POPULACIONAL
88 IMPLEMENTAÇÃO DA TRIAGEM PARA IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS NO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL: UM ESTUDO COM ABORDAGEM GENÔMICA PARA OTIMIZAÇÃO DIAGNÓSTICA E INCORPORAÇÃO NO SUS
89 APERFEIÇOANDO A EFICIÊNCIA DA TRIAGEM NEONATAL COM A ASSOCIAÇÃO DE TÉCNICAS TRADICIONAIS E ANÁLISE DE PAINEL MOLECULAR.
90 PADRÃO DE SONO EM PACIENTES ADULTOS COM MUCOPOLISSACARIDOSE
91 TRANSIÇÃO NO CUIDADO DOS PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE ADULTOS.
92 SÍNDROME DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL COM FENÓTIPO HEPATO-CEREBRAL: RELATO DE CASO.
93 CARACTERIZAÇÃO GENOTÍPICA E FENOTÍPICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE WILSON ACOMPANHADOS EM CENTRO DE REFERÊNCIA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
95 EXISTE RELAÇÃO ENTRE AS FREQUÊNCIAS DOS POLIMORFISMOS DO GENE TSHR E OS MARCADORES DE ANCESTRALIDADE GENÉTICA EM PACIENTES COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PRIMÁRIO?
98 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E SÍNDROME DE DOWN: AVALIAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL EM 33 ANOS DE TRIAGEM NEONATAL
100 PROPOSTA DE NOVO PROTOCOLO PARA AVALIAÇÃO DA RESPONSIVIDADE À VITAMINA B12 NA ACIDEMIA METILMALÔNICA
101 PERFIL SÓCIODEMOGRÁFICOS DOS PACIENTES ACOMPANHADOS NO SRTN-AM
102 CONGENITAL HEART DEFECT IN THE CHILD OF A MOTHER WITH PHENYLKETONURIA
103 EFFICACY OF LIQUID-CHROMATOGRAPHY AND RADIOIMMUNOASSAY IN FALSE-POSITIVES´ DROP-OFF IN CAH NEWBORN SCREENING
105 PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DA GALACTOSEMIAS: UMA ANÁLISE DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
106 PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DAS DOENÇAS MITOCONDRIAIS: UMA ANÁLISE DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
107 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO TRANSITÓRIO INDUZIDO POR EXPOSIÇÃO MATERNA INADVERTIDA A IODO: RELATO DE DOIS CASOS
108 REFLEXO DA COVID-19 NA REORGANIZAÇÃO DO PROCESSO DE TRABALHO DO ENFERMEIRO NO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL
109 INVESTIGAÇÃO DA INTOLERÂNCIA À PROTEÍNA COM LISINÚRIA EM UM HOSPITAL DE REFERÊNCIA NO SUL DO BRASIL.
110 ACOMPANHAMENTO NUTRICIONAL, CLÍNICO E BIOQUÍMICO EM PACIENTES COM INTOLERÂNCIA HEREDITÁRIA À FRUTOSE
111 CITRULINEMIA TIPO I: IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM EXPANDIDA UNIVERSAL E DA FORMAÇÃO DE EQUIPES PROFISSIONAIS ESPECIALIZADAS NO TRATAMENTO E SEGUIMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL.
113 ESTRATÉGIA DE COMUNICAÇÃO EM SAÚDE: DIVULGAÇÃO DE UM SERVIÇO DE SUPORTE EM GENÉTICA ATRAVÉS DE ANIMAÇÕES
114 TRIAGEM NEONATAL PARA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE NO ESTADO DE GOIÁS.
115 INCIDÊNCIA DE DOENÇAS LISOSSOMAIS NA TRIAGEM NEONATAL EM GOIÁS
116 MORTALIDADE POR ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL: ANÁLISE DESCRITIVA DE 2013 A 2023
117 REDE DLD BRASIL: ALAVANCANDO O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS NO BRASIL E NA AMÉRICA LATINA
119 LEVANTAMENTO DOS CASOS POSITIVOS NA TRIAGEM NEONATAL (TNN) PARA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) EM 2023 PELO SRTN ALAGOAS
120 ANÁLISE DA TRIAGEM NEONATAL PARA FIBROSE CISTICA EM UM ESTADO DO NORDESTE BRASILEIRO: 2019 A 2024
121 IMPLEMENTAÇÃO DO TESTE DO PEZINHO PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE (SCID) E AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA AO X (XLA) NA TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA DO DISTRITO FEDERAL.
122 RELATO DE CASO: HIPERGLICINEMIA NÃO CETÓTICA EM UTI NEONATAL
124 ATENÇÃO INTEGRAL EM DOENÇAS RARAS NO SUS: RESULTADOS DA PARCERIA ENTRE CASA DOS RAROS E SECRETARIA ESTADUAL DE SAÚDE DO RS
125 ACALANTO, ATIPIA GENÉTICA E IMPASSES NO LAÇO MÃE-BEBÊ
126 MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II ATÍPICO? DESCOMPASSO ENTRE DEFICIÊNCIA ENZIMÁTICA E GENÉTICA MOLECULAR.
127 DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE EM PACIENTES ACOMPANHADOS PELO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO ESTADO DA BAHIA.
129 EXPERIÊNCIA NA TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇA DE POMPE EM UMA MATERNIDADE PRIVADA DO MUNICÍPIO DE SÃO PAULO. 8239;8239;
130 PREVALÊNCIA DE HC POR REGIÕES RELACIONADAS ÀS COORDENADORIAS REGIONAIS DE SAÚDE (CRS) DO ESTADO DO RS
131 DIAGNÓSTICO TARDIO DE FENILCETONÚRIA EM TEMPOS DE TRIAGEM NEONATAL.
132 PERFIL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO NA TRIAGEM NEONATAL PÚBLICA DO RS APÓS REDUÇÃO NO CORTE DE TSH FILTRO
133 GESTÃO DO TEMPO NO PROCESSAMENTO LABORATORIAL DE AMOSTRAS PARA TRIAGEM NEONATAL: INDICADORES DE DESEMPENHO COMO FERRAMENTAS ESTRATÉGICAS
134 ASPECTOS PSICOSSOCIAIS DA CIRURGIA FEMINILIZANTE EM CRIANÇAS COM ATIPIAS DE GENITAIS: PERCEPÇÃO DOS PAIS
135 RAQUITISMO DEPENDENTE DE VITAMINA D TIPO 1: RELATO DE CASO
136 AVALIAÇÃO DA INTELIGÊNCIA DE INDIVÍDUOS COM FENILCETONÚRIA: ANÁLISE BASEADA NA WECHSLER ABBREVIATED SCALE OF INTELLIGENCE (WASI)
137 DETECÇÃO DE CASOS DE SÍNDROME DE DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 22Q11.2 POR TRIAGEM NEONATAL PARA IMUNODEFICIÊNCIAS.
138 IMPACTOS CLÍNICOS E NUTRICIONAIS DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA EM CRIANÇAS DIAGNOSTICADAS POR TRIAGEM NEONATAL NA BAHIA
139 INDICADORES DE DESEMPENHO DA TRIAGEM NEONATAL PARA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: DESAFIOS E POTENCIALIDADES
141 QUANDO A TRIAGEM NEONATAL ACENDE O ALERTA: O PAPEL DO ESTUDO MOLECULAR NA SUSPEITA DE GALACTOSEMIA CLÁSSICA EM UMA SÉRIE DE CASOS CLÍNICOS
142 DADOS ANTROPOMÉTRICOS DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DIAGNOSTICADOS PELO PROGRAMA PÚBLICO DE TRIAGEM NEONATAL DO RIO GRANDE DO SUL
143 ABORDAGEM TERAPÊUTICA E NUTRICIONAL EM HOMOCISTINÚRIA: RELATO DE DOIS CASOS CLÍNICOS
144 PERFIL GENÉTICO DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA ATENDIDOS POR UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NO RIO GRANDE DO SUL
145 RELATO DE CASO: INTOLERÂNCIA À PROTEÍNA LISINÚRICA (LPI)
146 TRIAGEM NEONATAL PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM MATO GROSSO
147 VARIANTE PATOGÊNICA MENOS FREQUENTE EM INTRON 2 DO GENE CYP21A2 COMO CAUSA DE HAC CLÁSSICA SEVERA: RELATO DE CASO
148 SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL DE MATO GROSSO DO SUL: ANÁLISE DOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM DOENÇAS RARAS.
149 REVISÃO DE UMA SÉRIE DE CASOS DE PACIENTES COM MPS II INCLUÍDOS EM PROTOCOLO DE PESQUISA CLÍNICA
150 CONCOMITÂNCIA DE HIPOFOSFATASIA E HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: RELATO DE CASO DE DUAS DOENÇAS RARAS EM UMA MESMA PACIENTE
151 FREQUÊNCIA DE VARIANTES PATOGÊNICAS PARA FORMA NÃO CLÁSSICA (V281L, P453S E P30L) DO GENE CYP21A2 EM CASOS SUSPEITOS DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA APÓS 8 ANOS DE TRIAGEM NEONATAL PÚBLICA DO RIO GRANDE DO SUL
152 THE GOOD, THE BAD AND THE UGLY: GLUCOSE, INSULIN AND HEME DEFICIENCY – IMPAIRMENT OF GLUCOSE METABOLISM IN PATIENTS WITH ACUTE HEPATIC PORPHYRIAS PRESENTING WITH RECURRENT ATTACKS
153 AVALIAÇÃO ANTROPOMÊTRICA DE PACIENTES COM ACIDEMIA PROPIÔNICA E METILMALÔNICA EM TRATAMENTO DIETÉTICO
154 DA INVESTIGAÇÃO AO MANEJO NUTRICIONAL NA ABETALIPOPROTEINEMIA: RELATO DE DOIS IRMÃOS COM DIAGNÓSTICO GENÉTICO CONFIRMADO.
155 RELATO DE CASO DE ACIDEMIA METILMALÔNICA EM CRIANÇA: DO DIAGNÓSTICO AO SUPORTE NUTRICIONAL.