TRABALHOS CIENTÍFICOS

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SAVE THE DATE!

19 a 21 de junho de 2025
Centro de Convenções Centro Sul, Florianópolis/SC

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MENSAGEM DA COMISSÃO

MENSAGEM DA COMISSÃO

Prezados colegas,

Convidamos vocês a participar do X Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (CBTEIM) e do 3º Encontro dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que acontecerão de 19 a 21 de junho de 2025, em Florianópolis. O tema deste ano, "Conectando e Traçando Caminhos para Avançar", reflete nosso compromisso com o avanço no cuidado e no diagnóstico precoce.

O evento contará com 6 palestrantes internacionais e mais de 20 nacionais, além de um programa científico abrangente e atualizado. Além de debates enriquecedores, será uma excelente oportunidade de fortalecer redes de colaboração e troca de experiências.

Reserve as datas e faça a sua inscrição e a submissão de trabalhos.

Sua presença será essencial para o sucesso deste evento que impacta tantas vidas.

Contamos com você!

Carolina Fischinger Moura de Souza
Presidente SBTEIM
Presidente do X CBTEIM

Armando Fonseca
Conselheiro Consultivo SBTEIM
Coordenador Executivo do X CBTEIM
Comissão Organizadora do X CBTEIM e 3º Encontro dos SRTN

MENSAGEM DA COMISSÃO

MENSAGEM DA COMISSÃO

Prezados colegas,

Convidamos vocês a participar do X Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (CBTEIM) e do 3º Encontro dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que acontecerão de 19 a 21 de junho de 2025, em Florianópolis. O tema deste ano, "Conectando e Traçando Caminhos para Avançar", reflete nosso compromisso com o avanço no cuidado e no diagnóstico precoce.

O evento contará com 6 palestrantes internacionais e mais de 20 nacionais, além de um programa científico abrangente e atualizado. Além de debates enriquecedores, será uma excelente oportunidade de fortalecer redes de colaboração e troca de experiências.

Reserve as datas e faça a sua inscrição e a submissão de trabalhos.

Sua presença será essencial para o sucesso deste evento que impacta tantas vidas.

Contamos com você!

Carolina Fischinger Moura de Souza
Presidente SBTEIM
Presidente do X CBTEIM

Armando Fonseca
Conselheiro Consultivo SBTEIM
Coordenador Executivo do X CBTEIM
Comissão Organizadora do X CBTEIM e 3º Encontro dos SRTN

 

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

Sala 1 Sala 2 Sala 3
08:30 - 12:00 - III ENCONTRO NACIONAL DOS SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL
Representantes SRTN e LETN (evento fechado)
Coordenadoras: ELIANE SANTOS (GO), GISELLE YURI HAYASHI (SP), JOSAINE SOUSA PALMIERI OLIVEIRA (MS), LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC) e TAÍS PIRES ARAÚJO (GO)
10:15-10:45 - Intervalo
08:30 - 12:00 - Curso Pré-Congresso: “ACIDEMIAS ORGÂNICAS E FÓRMULAS DE AMINOÁCIDOS: ESTRATÉGIAS TERAPÊUTICAS E DISCUSSÃO DE CASOS DESAFIADORES”
Coordenadoras: SORAIA POLONI (RS)
10:15-10:45 - Intervalo
08:30 - 12:00 - CURSO PRÉ-CONGRESSO - “ALÉM DA TRIAGEM NEONATAL: ERROS INATOS DO METABOLISMO QUE NÃO PODEM SER NEGLIGENCIADOS”
08:30-08:35 - Introdução ao curso
08:35-09:05 - Defeitos congênitos de glicosilação
09:05-09:35 - Glicogenoses hepáticas
09:35-10:05 - Doenças do metabolismo de metais
10:05-10:15 - Q&A
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:15 - Doenças mitocondriais
11:15-11:45 - Leucodistrofias da infância
11:45-11:55 - Q&A
11:55-12:00 - Agradecimentos e encerramento
Sala 1 Sala 2
12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE WATERS 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE RECORDATI - “Optimizing care of organic acidurias in the full spectrum - opportunities and challenges”
Palestrante: SUFIN YAP (REINO UNIDO)
Sala 1
13:30 - 14:00 - CERIMÔNIA DE ABERTURA
14:00 - 15:00 - CONFERÊNCIA MAGNA
Moderadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
14:00-14:05 - Introdução à conferência
14:05-14:45 - How to accelerate access to innovations in newborn´s health in low and middle-income countries? MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA)
14:45-14:55 - Q&A
15:00 - 15:55 - Mini conferências: DIAGNÓSTICO PRECOCE DE ERROS INATOS DO METABOLISMO: SOLUÇÕES E OPORTUNIDADES
Moderadores: HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA) e THIAGO OLIVEIRA (RS)
15:00-15:05 - Introdução às mini conferências
15:05-15:25 - Strategies to identify newborns with false-negative tests and unscreened children. LAURA VILARINHO (PORTUGAL)
15:25-15:45 - Do possível ao ideal: a realidade dos erros inatos do metabolismo na saúde pública. TATIANA AMORIM (BA)
15:45-15:55 - Q&A
16:00 - 16:15 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES
Sala 1 Sala 2
16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE 16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE
17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: DA TRIAGEM NEONATAL AO SEGUIMENTO: DESAFIOS E AVANÇOS PARA AS DOENÇAS CLÁSSICAS
Moderadora: CRISTIANE KOPACEK (RS)
17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda
17:05-17:25 - New therapies for Congenital Adrenal Hyperplasia and their impact on long-term follow-up. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA)
17:25-17:45 - Hipotireoidismo Congênito: as barreiras além da triagem neonatal. SUZANA NESI FRANÇA (PR)
17:45-18:05 - Registro Brasileiro de Fibrose Cística como modelo de melhorias em doenças raras. ELENARA DA FONSECA ANDRADE PROCIANOY (RS)
18:05-18:15 - Q&A
17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: INTERDISCIPLINARIDADE EM DOENÇAS METABÓLICAS: A IMPORTÂNCIA DO CUIDADO EM EQUIPE
Moderadora: MARIA DENISE CARVALHO (CE)
17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda
17:05-17:25 - Panorama do manejo nutricional de erros inatos do metabolismo no Brasil. SORAIA POLONI (RS)
17:25-17:45 - Manejo de dor crônica e de alterações comportamentais: o desafio de reconhecer e tratar adequadamente.
17:45-18:05 - Cuidados paliativos: compreendendo o momento e a justificativa da indicação.
18:05-18:15 - Q&A
18:15 - 19:00 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL
Moderador: ARMANDO FONSECA (RJ)
18:15-18:20 - Introdução à mini conferência
18:20-18:40 - Uma visão crítica da triagem neonatal genômica pelo mundo. LAURA VILARINHO (PORTUGAL)
18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia
18:15 - 19:00 - Mini conferência: EIM
Moderadora: DAFNE HOROVITZ (RJ)
18:15-18:20 - Introdução à mini conferência
18:20-18:40 - Fatty acid oxidation disorders: what´s new in the therapeutic approach? SUFIN YAP (REINO UNIDO)
18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia
Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
Sala 1
07:45 - 08:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE
08:30 - 08:40 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR
08:40 - 09:15 - Mini conferência: EIM
Moderadoras: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e JACQUELINE FONSECA (RJ)
08:40-08:45 - Introdução à Miniconferência
08:45-09:05 - BIOMARCADORES NA ELUCIDAÇÃO DIAGNÓSTICA DE CASOS DESAFIADORES DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. FRANCYNE KUBASKI (EUA)
09:05-09:15 - Q&A
09:15 - 10:30 - MESA REDONDA - POLÍTICAS PÚBLICAS
Moderadores: CARLOS EDUARDO GOUVÊA (SP) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
09:15-09:20 - Introdução à mesa redonda
09:20-09:40 - Estratégias para viabilizar a criação de diretrizes terapêuticas na era da triagem neonatal expandida
09:40-10:00 - Desafios regulatórios das terapias para doenças raras
10:00-10:20 - Incorporação de tratamentos para doenças raras: barreiras, soluções e a voz dos pacientes
10:20-10:30 - Q&A
10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES
Sala 1 Sala 2
10:45 - 12:00 - MESA REDONDA - TRIAGEM NEONATAL - PERSPECTIVAS DA ETAPA II DA AMPLIAÇÃO FEDERAL
Moderadoras: FERNANDA MONTI RABELO (SP) e VÂNIA GADELHA PRAZERES (AM)
10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda.
10:50-11:10 - Galactosemia. TATIANA AMORIM (BA)
11:10-11:30 - Acidúrias orgânicas. SUFIN YAP (REINO UNIDO)
11:30-11:50 - Aminoacidopatias. CLARISSA BUENO (SP)
11:50-12:00 - Q&A
10:45 - 12:00 - Mesa-Redonda: TRANSIÇÃO AO DESCONHECIDO: DESAFIOS NA ASSISTÊNCIA AO ADULTO COM DOENÇA METABÓLICA
Moderadores: SORAIA POLONI (RS)
10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda
10:50-11:10 - Como manter os profissionais em sintonia e alinhar o plano terapêutico.
11:10-11:30 - Mudança de abordagem terapêutica: quando trocar ou suspender tratamento? MARCO ANTONIO CURIATI (SP)
11:30-11:50 - Tratamento nutricional na concomitância de doenças crônicas do adulto. LILIA FARRET REFOSCO (RS)
11:50-12:00 - Q&A
12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE
Sala 1 Sala 2 Sala 3
13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - TRIAGEM NEONATAL
(8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Avaliadoras: SUZANA NESI FRANÇA (PR) e TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
13:30-13:32 - Início da sessão
13:32-13:43 - Trabalho 1
13:44-14:55 - Trabalho 2
14:56-14:07 - Trabalho 3
14:08- 14:19 - Trabalho 4
14:20-14:31 - Trabalho 5
14:32-14:43 - Trabalho 6
13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - EIM
(8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Avaliadores: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
13:30-13:32 - Início da sessão
13:32-13:43 - Trabalho 1
13:44-14:55 - Trabalho 2
14:56-14:07 - Trabalho 3
14:08-14:19 - Trabalho 4
14:20-14:31 - Trabalho 5
14:32-14:43 - Trabalho 6
13:30 - 14:45 - Mesa-Redonda: ESPECTROMETRIA DE MASSAS NA TRIAGEM NEONATAL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO
Moderadoras: GISELLE YURI HAYASHI (SP) e ELIANE SANTOS (GO)
13:30-13:35 - Introdução à mesa-redonda
13:35-14:05 - O passo a passo da implementação e padronização. YURI SICA (PR)
14:05-14:35 - Análise e interpretação de exames de triagem.
14:35-15:05 - Aplicação em exames confirmatórios. FRANCYNE KUBASKI (EUA)
15:05-15:15 - Q&A
14:45 - 15:20 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL
Moderadora: FERNANDA MONTI RABELO (SP)
14:45-14:50 - Introdução à mini conferência
14:50-15:10 - Indicadores da triagem neonatal na Costa Rica: 35 anos de experiência. MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA)
15:10-15:20 - Q&A
14:45 - 15:20 - Mini conferência: EIM
Moderadora: ERLANE MARQUES RIBEIRO (CE)
14:45-14:50 - Introdução à mini conferência
14:50-15:10 - Genética raiz: a indispensabilidade do aconselhamento genético. DAFNE HOROVITZ (RJ)
15:10-15:20 - Q&A
15:30 - 16:15 - INTERVALO e LANÇAMENTO DO MANUAL DE NUTRIÇÃO METABÓLICA
Sala 1 Sala 2
15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE 15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE
16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: ETAPAS III, IV E V DA AMPLIAÇÃO FEDERAL: MODELOS NACIONAIS E PERSPECTIVAS
Moderadoras: MOUSELINE TORQUATO DOMINGOS (PR) e LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC)
16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda
16:35-16:55 - Doenças lisossômicas: por quais começar? ROBERTO GIUGLIANI (RS)
16:55-17:15 - Experiência de Minas Gerais na triagem para SCID. JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG)
17:15-17:35 - Triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal: modelos nacionais e internacionais.
17:35-17:45 - Q&A
16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: PARECE, MAS NÃO É - DIAGNÓSTICOS EQUIVOCADOS E IATROGENIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO
Moderadores: DAFNE HOROVITZ (RJ) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda
16:35-16:55 - Variante de significado incerto e variante patogênica em heterozigose para doença recessiva: inocentes até que se prove o contrário. BIBIANA MELLO OLIVEIRA (RS)
16:55-17:15 - Por que a bioquímica ainda vale a pena para a caracterização fenotípica e elucidação de casos. CECÍLIA MICHELETTI (SP)
17:15-17:35 - Genotype first: excesso ou antecipação diagnóstica? CELIA NOGUEIRA (PORTUGAL)
17:35-17:45 - Q&A
18:00 - 18:50 - VISITA E AVALIAÇÃO DE PÔSTERES
Sala 1
09:00 - 09:10 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR
Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
Sala 1 Sala 2
09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: ESTRATÉGIAS E EXPERIÊNCIAS NA TRIAGEM NEONATAL
Moderadores: JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG) e TANIA BACHEGA (SP)
09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda
09:20-09:40 - Coletas de situação especial: protocolos para não perder a qualidade da triagem. KALLIANNA GAMELEIRA (DF)
09:40-10:00 - Molecular testing complementing biochemistry: the model of Congenital Adrenal Hyperplasia. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA)
10:00-10:20 - Impacto da inteligência artificial na interpretação dos testes da triagem neonatal. JOSÉ SIMON CAMELO JUNIOR (SP)
10:20-10:30 - Q&A
09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: PANORAMA DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL
Moderadoras: MARIA DENISE CARVALHO (CE) e MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO (DF)
09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda
09:20-09:40 - Boas práticas clínicas e laboratoriais: lições exitosas na saúde pública. IDA VANESSA SCHWARTZ (RS)
09:40-10:00 - Fora do eixo Sul-Sudeste: entraves e oportunidades para os centros do Norte-Nordeste. ELIS VANESSA SILVA (MA)
10:00-10:20 - Recursos humanos para diagnóstico e manejo: como despertar o interesse na área e formar profissionais? LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
10:20-10:30 - Q&A
10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES
Sala 1
10:45 - 11:40 - CONFERÊNCIA BREAKING NEWS
Moderador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
10:45-10:50 - Introdução à conferência
10:50-11:30 - Terapias inovadoras: o que está por vir e como impactará a triagem neonatal. ROBERTO GIUGLIANI (RS)
11:30-11:40 - Q&A
11:40 - 12:00 - ENCERRAMENTO E PREMIAÇÃO
- Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
- Entrega dos prêmios para os temas livres orais selecionados
- Entrega do prêmio para Associado(a) Destaque 2025
- Agradecimentos e encerramento

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

Sala 1 Sala 2 Sala 3
08:30 - 12:00 - III ENCONTRO NACIONAL DOS SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL
Representantes SRTN e LETN (evento fechado)
Coordenadoras: ELIANE SANTOS (GO), GISELLE YURI HAYASHI (SP), JOSAINE SOUSA PALMIERI OLIVEIRA (MS), LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC) e TAÍS PIRES ARAÚJO (GO)
10:15-10:45 - Intervalo
08:30 - 12:00 - Curso Pré-Congresso: “ACIDEMIAS ORGÂNICAS E FÓRMULAS DE AMINOÁCIDOS: ESTRATÉGIAS TERAPÊUTICAS E DISCUSSÃO DE CASOS DESAFIADORES”
Coordenadoras: SORAIA POLONI (RS)
10:15-10:45 - Intervalo
08:30 - 12:00 - CURSO PRÉ-CONGRESSO - “ALÉM DA TRIAGEM NEONATAL: ERROS INATOS DO METABOLISMO QUE NÃO PODEM SER NEGLIGENCIADOS”
08:30-08:35 - Introdução ao curso
08:35-09:05 - Defeitos congênitos de glicosilação
09:05-09:35 - Glicogenoses hepáticas
09:35-10:05 - Doenças do metabolismo de metais
10:05-10:15 - Q&A
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:15 - Doenças mitocondriais
11:15-11:45 - Leucodistrofias da infância
11:45-11:55 - Q&A
11:55-12:00 - Agradecimentos e encerramento
Sala 1 Sala 2
12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE WATERS 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE RECORDATI - “Optimizing care of organic acidurias in the full spectrum - opportunities and challenges”
Palestrante: SUFIN YAP (REINO UNIDO)
Sala 1
13:30 - 14:00 - CERIMÔNIA DE ABERTURA
14:00 - 15:00 - CONFERÊNCIA MAGNA
Moderadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
14:00-14:05 - Introdução à conferência
14:05-14:45 - How to accelerate access to innovations in newborn´s health in low and middle-income countries? MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA)
14:45-14:55 - Q&A
15:00 - 15:55 - Mini conferências: DIAGNÓSTICO PRECOCE DE ERROS INATOS DO METABOLISMO: SOLUÇÕES E OPORTUNIDADES
Moderadores: HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA) e THIAGO OLIVEIRA (RS)
15:00-15:05 - Introdução às mini conferências
15:05-15:25 - Strategies to identify newborns with false-negative tests and unscreened children. LAURA VILARINHO (PORTUGAL)
15:25-15:45 - Do possível ao ideal: a realidade dos erros inatos do metabolismo na saúde pública. TATIANA AMORIM (BA)
15:45-15:55 - Q&A
16:00 - 16:15 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES
Sala 1 Sala 2
16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE 16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE
17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: DA TRIAGEM NEONATAL AO SEGUIMENTO: DESAFIOS E AVANÇOS PARA AS DOENÇAS CLÁSSICAS
Moderadora: CRISTIANE KOPACEK (RS)
17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda
17:05-17:25 - New therapies for Congenital Adrenal Hyperplasia and their impact on long-term follow-up. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA)
17:25-17:45 - Hipotireoidismo Congênito: as barreiras além da triagem neonatal. SUZANA NESI FRANÇA (PR)
17:45-18:05 - Registro Brasileiro de Fibrose Cística como modelo de melhorias em doenças raras. ELENARA DA FONSECA ANDRADE PROCIANOY (RS)
18:05-18:15 - Q&A
17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: INTERDISCIPLINARIDADE EM DOENÇAS METABÓLICAS: A IMPORTÂNCIA DO CUIDADO EM EQUIPE
Moderadora: MARIA DENISE CARVALHO (CE)
17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda
17:05-17:25 - Panorama do manejo nutricional de erros inatos do metabolismo no Brasil. SORAIA POLONI (RS)
17:25-17:45 - Manejo de dor crônica e de alterações comportamentais: o desafio de reconhecer e tratar adequadamente.
17:45-18:05 - Cuidados paliativos: compreendendo o momento e a justificativa da indicação.
18:05-18:15 - Q&A
18:15 - 19:00 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL
Moderador: ARMANDO FONSECA (RJ)
18:15-18:20 - Introdução à mini conferência
18:20-18:40 - Uma visão crítica da triagem neonatal genômica pelo mundo. LAURA VILARINHO (PORTUGAL)
18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia
18:15 - 19:00 - Mini conferência: EIM
Moderadora: DAFNE HOROVITZ (RJ)
18:15-18:20 - Introdução à mini conferência
18:20-18:40 - Fatty acid oxidation disorders: what´s new in the therapeutic approach? SUFIN YAP (REINO UNIDO)
18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia
Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
Sala 1
07:45 - 08:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE
08:30 - 08:40 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR
08:40 - 09:15 - Mini conferência: EIM
Moderadoras: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e JACQUELINE FONSECA (RJ)
08:40-08:45 - Introdução à Miniconferência
08:45-09:05 - BIOMARCADORES NA ELUCIDAÇÃO DIAGNÓSTICA DE CASOS DESAFIADORES DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. FRANCYNE KUBASKI (EUA)
09:05-09:15 - Q&A
09:15 - 10:30 - MESA REDONDA - POLÍTICAS PÚBLICAS
Moderadores: CARLOS EDUARDO GOUVÊA (SP) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
09:15-09:20 - Introdução à mesa redonda
09:20-09:40 - Estratégias para viabilizar a criação de diretrizes terapêuticas na era da triagem neonatal expandida
09:40-10:00 - Desafios regulatórios das terapias para doenças raras
10:00-10:20 - Incorporação de tratamentos para doenças raras: barreiras, soluções e a voz dos pacientes
10:20-10:30 - Q&A
10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES
Sala 1 Sala 2
10:45 - 12:00 - MESA REDONDA - TRIAGEM NEONATAL - PERSPECTIVAS DA ETAPA II DA AMPLIAÇÃO FEDERAL
Moderadoras: FERNANDA MONTI RABELO (SP) e VÂNIA GADELHA PRAZERES (AM)
10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda.
10:50-11:10 - Galactosemia. TATIANA AMORIM (BA)
11:10-11:30 - Acidúrias orgânicas. SUFIN YAP (REINO UNIDO)
11:30-11:50 - Aminoacidopatias. CLARISSA BUENO (SP)
11:50-12:00 - Q&A
10:45 - 12:00 - Mesa-Redonda: TRANSIÇÃO AO DESCONHECIDO: DESAFIOS NA ASSISTÊNCIA AO ADULTO COM DOENÇA METABÓLICA
Moderadores: SORAIA POLONI (RS)
10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda
10:50-11:10 - Como manter os profissionais em sintonia e alinhar o plano terapêutico.
11:10-11:30 - Mudança de abordagem terapêutica: quando trocar ou suspender tratamento? MARCO ANTONIO CURIATI (SP)
11:30-11:50 - Tratamento nutricional na concomitância de doenças crônicas do adulto. LILIA FARRET REFOSCO (RS)
11:50-12:00 - Q&A
12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE
Sala 1 Sala 2 Sala 3
13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - TRIAGEM NEONATAL
(8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Avaliadoras: SUZANA NESI FRANÇA (PR) e TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
13:30-13:32 - Início da sessão
13:32-13:43 - Trabalho 1
13:44-14:55 - Trabalho 2
14:56-14:07 - Trabalho 3
14:08- 14:19 - Trabalho 4
14:20-14:31 - Trabalho 5
14:32-14:43 - Trabalho 6
13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - EIM
(8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Avaliadores: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
13:30-13:32 - Início da sessão
13:32-13:43 - Trabalho 1
13:44-14:55 - Trabalho 2
14:56-14:07 - Trabalho 3
14:08-14:19 - Trabalho 4
14:20-14:31 - Trabalho 5
14:32-14:43 - Trabalho 6
13:30 - 14:45 - Mesa-Redonda: ESPECTROMETRIA DE MASSAS NA TRIAGEM NEONATAL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO
Moderadoras: GISELLE YURI HAYASHI (SP) e ELIANE SANTOS (GO)
13:30-13:35 - Introdução à mesa-redonda
13:35-14:05 - O passo a passo da implementação e padronização. YURI SICA (PR)
14:05-14:35 - Análise e interpretação de exames de triagem.
14:35-15:05 - Aplicação em exames confirmatórios. FRANCYNE KUBASKI (EUA)
15:05-15:15 - Q&A
14:45 - 15:20 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL
Moderadora: FERNANDA MONTI RABELO (SP)
14:45-14:50 - Introdução à mini conferência
14:50-15:10 - Indicadores da triagem neonatal na Costa Rica: 35 anos de experiência. MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA)
15:10-15:20 - Q&A
14:45 - 15:20 - Mini conferência: EIM
Moderadora: ERLANE MARQUES RIBEIRO (CE)
14:45-14:50 - Introdução à mini conferência
14:50-15:10 - Genética raiz: a indispensabilidade do aconselhamento genético. DAFNE HOROVITZ (RJ)
15:10-15:20 - Q&A
15:30 - 16:15 - INTERVALO e LANÇAMENTO DO MANUAL DE NUTRIÇÃO METABÓLICA
Sala 1 Sala 2
15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE 15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE
16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: ETAPAS III, IV E V DA AMPLIAÇÃO FEDERAL: MODELOS NACIONAIS E PERSPECTIVAS
Moderadoras: MOUSELINE TORQUATO DOMINGOS (PR) e LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC)
16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda
16:35-16:55 - Doenças lisossômicas: por quais começar? ROBERTO GIUGLIANI (RS)
16:55-17:15 - Experiência de Minas Gerais na triagem para SCID. JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG)
17:15-17:35 - Triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal: modelos nacionais e internacionais.
17:35-17:45 - Q&A
16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: PARECE, MAS NÃO É - DIAGNÓSTICOS EQUIVOCADOS E IATROGENIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO
Moderadores: DAFNE HOROVITZ (RJ) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda
16:35-16:55 - Variante de significado incerto e variante patogênica em heterozigose para doença recessiva: inocentes até que se prove o contrário. BIBIANA MELLO OLIVEIRA (RS)
16:55-17:15 - Por que a bioquímica ainda vale a pena para a caracterização fenotípica e elucidação de casos. CECÍLIA MICHELETTI (SP)
17:15-17:35 - Genotype first: excesso ou antecipação diagnóstica? CELIA NOGUEIRA (PORTUGAL)
17:35-17:45 - Q&A
18:00 - 18:50 - VISITA E AVALIAÇÃO DE PÔSTERES
Sala 1
09:00 - 09:10 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR
Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
Sala 1 Sala 2
09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: ESTRATÉGIAS E EXPERIÊNCIAS NA TRIAGEM NEONATAL
Moderadores: JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG) e TANIA BACHEGA (SP)
09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda
09:20-09:40 - Coletas de situação especial: protocolos para não perder a qualidade da triagem. KALLIANNA GAMELEIRA (DF)
09:40-10:00 - Molecular testing complementing biochemistry: the model of Congenital Adrenal Hyperplasia. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA)
10:00-10:20 - Impacto da inteligência artificial na interpretação dos testes da triagem neonatal. JOSÉ SIMON CAMELO JUNIOR (SP)
10:20-10:30 - Q&A
09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: PANORAMA DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL
Moderadoras: MARIA DENISE CARVALHO (CE) e MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO (DF)
09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda
09:20-09:40 - Boas práticas clínicas e laboratoriais: lições exitosas na saúde pública. IDA VANESSA SCHWARTZ (RS)
09:40-10:00 - Fora do eixo Sul-Sudeste: entraves e oportunidades para os centros do Norte-Nordeste. ELIS VANESSA SILVA (MA)
10:00-10:20 - Recursos humanos para diagnóstico e manejo: como despertar o interesse na área e formar profissionais? LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
10:20-10:30 - Q&A
10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES
Sala 1
10:45 - 11:40 - CONFERÊNCIA BREAKING NEWS
Moderador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT)
10:45-10:50 - Introdução à conferência
10:50-11:30 - Terapias inovadoras: o que está por vir e como impactará a triagem neonatal. ROBERTO GIUGLIANI (RS)
11:30-11:40 - Q&A
11:40 - 12:00 - ENCERRAMENTO E PREMIAÇÃO
- Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
- Entrega dos prêmios para os temas livres orais selecionados
- Entrega do prêmio para Associado(a) Destaque 2025
- Agradecimentos e encerramento

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