TEMÁRIO PRELIMINAR

TEMÁRIO PRELIMINAR

• Políticas públicas nas doenças raras e nos EIM
• Políticas públicas voltadas à Triagem Neonatal
• Custo-efetividade na Triagem Neonatal
• Avanços em Triagem Neonatal e diagnóstico de EIM
• Panorama global da Triagem Neonatal
• Controle de qualidade laboratorial
• Testes de segundo nível e confirmatórios
• Novas tecnologias: espectrometria de massas e além
• Inteligência Artificial e Machine Learning
• Terapias de reposição enzimática
• Terapias gênicas e celulares para EIM
• Monitoramento longitudinal de pacientes com EIM
• Manejo multidisciplinar e experiências clínicas
• Nutrição no tratamento dos EIM
• Manejo dietético em doenças metabólicas
• Modelos experimentais e medicina personalizada
• Bioinformática e genômica no diagnóstico
• Pesquisa translacional em EIM
• Genômica na Triagem Neonatal e nos EIM
• Sessão de apresentação de trabalhos