MINI CURRÍCULO GRADUADA EM NUTRIÇÃO PELA UNIVERSIDADE SÃO CAMILO 1990). MESTRE EM CIÊNCIAS DA SAÚDE PELO PROGRAMA DE PÓS GRADUAÇÃO EM NUTRIÇÃO DA UNIFESP. APRIMORAMENTO EM NUTRIÇÃO E ALIMENTAÇÃO INFANTIL NA UNIFESP 1993). ESPECIALIZAÇÃO EM NUTRIÇÃO CLÍNICA FUNCIONAL CVPE-2007). PÓS-TÍTULO EM DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO INTA- CHILE,2009). EXTENSÃO EM NUTRIÇÃO TERAPÊUTICA - CENTRAL PIEDMONT COMMUNITY COLLEGE CPCC- NC - EUA, 2011). RESPONSÁVEL TÉCNICA DO AMBULATÓRIO DE FENILCETONÚRIA DA APAE- SP 1991 A 2007). CAPACITADORA EM FENILCETONÚRIA DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL DO MINISTÉRIO DA SAÚDE 2001). MEMBRO DO GT NA CONSTRUÇÃO DA TABELA DE FENILALANINA AVISA/PT174/2010). EXPERIÊNCIA HÁ MAIS DE 25 ANOS NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. ATUALMENTE É NUTRICIONISTA NO CENTRO DE REFERÊNCIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO CREIM) DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA UNIFESP. PRECEPTORA NO PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MULTIPROFISSIONAL EM SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE UNIFESP). MEMBRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA EM TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO SBTEIM).

GRADUADA EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS. MÉDICA GENETICISTA COM RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. MESTRE EM GENÉTICA APLICADA À MEDICINA UFRGS) E DOUTORA EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR UFRGS). MÉDICA GENETICISTA NA SANTA CASA DE PORTO ALEGRE E CASA DOS RAROS. PROFESSORA DE GENÉTICA CLÍNICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE.

FORMADO EM ADMINISTRAÇÃO PÚBLICA NA FUNDAÇÃO GETÚLIO VARGAS NO ANO DE 1989 E EM DIREITO NA USP LARGO DE SÃO FRANCISCO) EM 1990. CONCLUIU O MESTRADO ONEMBA) TAMBÉM NA FUNDAÇÃO GETULIO VARGAS, EM CONJUNTO COM UNIVERSITY OF NORTH CAROLINA EUA), TEC DE MONTERREY MÉXICO), ERASMUS UNIVERSITEIT HOLANDA) E UNIVERSITY OF CHINA IN HONG KONG EM 2004. ATUALMENTE É CONSELHEIRO DA SBTEIM - SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO, VICE PRESIDENTE DA ABIIS - ALIANÇA BRASILEIRA DA INDÚSTRIA INOVADORA EM SAÚDE E RESPONSÁVEL PELA ÁREA DE RELAÇÕES INSTITUCIONAIS DO INST. ÉTICA SAÚDE. É AINDA PRESIDENTE EXECUTIVO DA CBDL - CÂMARA BRASILEIRA DE DIAGNÓSTICO LABORATORIAL E UM DOS FUNDADORES DA ALADDIV - ALIANÇA LATINO AMERICANA PARA O DESENVOLVIMENTO DO DIAGNÓSTICO IN VITRO , ENTIDADE QUE REÚNE ACADEMIA, GOVERNO E INICIATIVA PRIVADA EM PROL DO SEGMENTO DE DIAGNÓSTICO NO CONTINENTE.

GRADUAÇÃO EM MEDICINA E RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA GERAL PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. POSSUI TÍTULO DE ESPECIALISTA EM PEDIATRIA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA - SBP E TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA - SBGM. ATUA COMO MÉDICO GENETICISTA NO CARGO DE ASSESSOR TÉCNICO EM DOENÇAS RARAS NA SECRETARIA MUNICIPAL DE SAÚDE DA CIDADE DE SÃO PAULO.

MÉDICA GENETICISTA, CHEFE DO CENTRO DE PESQUISA CLINICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. PRESIDENTE DA SBTEIM SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO), DIRETORA MÉDICA DA CASA DOS RAROS, PORTO ALEGRE. MESTRADO E DOUTORADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR. ESPECIALISTA E GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA BIOQUÍMICA. EX PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA, PROFESSORA DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE DA FACULDADE DE MEDICINA, UFRGS.

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1988) , ESPECIALIZAÇÃO EM GENÉTICA CLÍNICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1995) , MESTRADO EM PEDIATRIA E CIÊNCIAS APLICADAS À PEDIATRIA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1998) E RESIDENCIA-MEDICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO 1991) . ATUALMENTE É TECNICO ADMINISTRATIVO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO.MEMBRO DA COMISSÃO DE RESIDNECIA MÉDICA EM PEDIATRIA UNIFESP/EPM DESDE 2012. MEMBRO DO GRUPO DE BIOETICA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA UNIFESO/EPM DESDE 2012. TEM EXPERIÊNCIA NA ÁREA DE MEDICINA , COM ÊNFASE EM SAÚDE MATERNO-INFANTIL. ATUANDO PRINCIPALMENTE NOS SEGUINTES TEMAS: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, SÍNDROME DE PROTEUS, TRIAGEM NEONATAL

NEUROLOGISTA INFANTIL. MÉDICA ASSISTENTE DO DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. RESPONSÁVEL PELO AMBULATÓRIO DE DOENÇAS NEUROMETABÓLICAS DO INSTITUTO DA CRIANÇA DO HCFMUSP.

ENDOCRINOLOGISTA PEDIÁTRICA PROFª DE PEDIATRIA DA UFRGS UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL), DO PROGRAMA DE PÓS GRADUAÇÃO DA UFSCPA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE) E DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO RS

MÉDICA-GENETICISTA, COORDENADORA CLÍNICA DO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA E SERVIÇO DE REFERENCIA EM DOENÇAS RARAS DO INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA / FIOCRUZ-RJ MESTRE EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO NA ÁREA DE TRIAGEM GENÉTICA PRÉ-NATAL DOUTORADO EM SAÚDE PÚBLICA PELO INSTITUTO DE MEDICINA SOCIAL DA UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO NA ÁREA DE PLANEJAMENTO E POLÍTICAS DE SAÚDE ESPECIALISTA EM PEDIATRIA PELA UFRJ E SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA; ESPECIALISTA EM GENÉTICA MEDICA PELO INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA / FIOCRUZ E SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MEDICA E ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA MEMBRO DO COMITÊ DE ETICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL; MEMBRO DOS COMITES DE GENETICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA E SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO RIO DE JANEIRO

PSICÓLOGA FORMADA PELA PUCRS, MESTRE EM MEDICINA: CIÊNCIAS MÉDICAS PELA UFRGS, ESPECIALISTA EM TERAPIA COGNITIVO-COMPORTAMENTAL PELA PUCRS E ATUALMENTE ESPECIALIZANDA EM NEUROPSICOLOGIA PELO HOSPITAL ISRAELITA ALBERT EINSTEIN. ATUA COMO PSICÓLOGA NA CASA DOS RAROS E PESQUISADORA NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE (HCPA).

DOUTORA EM CIENCIAS PNEUMOLOGICAS PELA UFRGS MÉDICA PRECEPTORA DA UNIDADE DE PNEUMOLOGIA INFANTIL - SERVIÇO DE PEDIATRIA - HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE PRESIDENTE DO GRUPO BRASILEIRO DE ESTUDOS DE FIBROSE CÍSTICA GBEFC)

BIOMÉDICA, ESPECIALISTA EM SAÚDE PÚBLICA, APERFEIÇOAMENTO EM GESTÃO DE SERVIÇOS DE SAÚDE, ASSESSORA TÉCNICA EM SAÚDE-APAE ANÁPOLIS E APAE BRASIL,MEMBRO DA DIRETORIA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO.

MÉDICA GENETICISTA COM GRADUÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO - UFMA 2013-2018), RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE HCPA) 2019-2022), TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA SBGM), MESTRADO PELO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PPGBM-UFRGS) 2020-2023), TRABALHOU COM PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE DOENÇAS GENÉTICAS NO MARANHÃO. ATUALMENTE É MÉDICA GENETICISTA DO HOSPITAL INFANTIL DR. JUVÊNCIO MATTOS E HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO.

MÉDICA TITULAR DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA E DE GENETICA MEDICA E GENOMICA, DOUTORADO PELA UFRN, COORDENADORA DO CENTRO DE DOENÇAS RARAS DO CEARÁ-HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN ONDE É MÉDICA GENETICISTA CONCURSADA PELA SECRETARIA DE SAUDE DO ESTADO DO CEARA, CHEFE DO SERVIÇO DE GENETICA DO MESMO HOSPITAL E MEMBRO DO SERVIÇO DE TRIAGEM NEONATAL DO ESTADO DO CEARA , PROFESSORA DE GENETICA DA FACULDADE DE MEDICINA UNICHRISTUS EM FORTALEZA, MEMBRO DO DEPARTAMENTO DE GENETICA DA SBP

NEUROLOGISTA INFANTIL COM FELLOW EM DOENÇAS NEUROGENÉTICAS E ERROS INATOS DO METABOLISMO NA FACULDADE DE MEDICINA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE SÃO PAULO MÉDICA E CONSULTORA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO INSTITUTO JÔ CLEMENTE ANTIGA APAE DE SP)

POSSUI GRADUAÇÃO EM BIOMEDICINA PELO INSTITUTO CENECISTA DE ENSINO SUPERIOR DE SANTO ÂNGELO IESA). MESTRE EM CIÊNCIAS MÉDICAS PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL UFRGS). DOUTORA EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSITY OF DELAWARE UDEL, EUA). PÓS-DOUTORA PELO PPGBM-UFRGS. STAFF SCIENTIST NO GREENWOOD GENETIC CENTER, EUA. ATUALMENTE FAZ PARTE DO GRUPO DE PESQUISA EM DISPLASIA ESQUELÉTICA DO HOSPITAL ALFRED I. DUPONT, NEMOURS-EUA; COLABORADORA DO GRUPO EM MEDICINA TRANSFUSIONAL DO HCPA, E DO LABORATÓRIO DE GENÉTICA MOLECULAR-SGM/HCPA SERVIÇO COLABORADOR DA ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE-OMS). EDITORA TÉCNICA ASSISTENTE DO JOURNAL OF INBORN ERRORS OF METABOLISM AND SCREENING. PRÊMIOS: 2017 YOUNG INVESTIGATOR AWARD-13TH ANNUAL WORLDSYMPOSIUM; 2017 THEODORE WOLF PRIZE- OUTSTANDING DISSERTATION IN THE PHYSICAL AND LIFE SCIENCES-DISSERTATION TITLE: DIAGNOSIS AND THERAPIES FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSES; 2019 YOUNG INVESTIGATOR AWARD- 15TH ANNUAL WORLDSYMPOSIUM; 2020 GSEM YOUNG INVESTIGATOR AWARD- GSEM; 2020 DUSSAULT MEDAL- ISNS.

POSSUI GRADUAÇÃO EM FARMÁCIA E BIOQUÍMICA. ATUALMENTE É COORDENADORA RESPONSÁVEL PELO LABORATÓRIO DE TRIAGEM NEONATAL DO INSTITUTO JÔ CLEMENTE ANTIGA APAE DE SÃO PAULO). MESTRADO EM DISTÚRBIOS GENÉTICOS DE DESENVOLVIMENTO E METABOLISMO PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO, FACULDADE DE MEDICINA DA USP. POSSUI EXPERIÊNCIA COM ÊNFASE EM LABORATÓRIO DE TRIAGEM NEONATAL, ATUANDO PRINCIPALMENTE, NOS SEGUINTES TEMAS: TRIAGEM NEONATAL E HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA POR DEFICIÊNCIA DA 21-HIDROXILASE. ATUALMENTE INTEGRA A NOVA DIRETORIA DA SBTEIM.

MÉDICO GENETICISTA PELO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP HC-FMUSP). ESPECIALIZAÇÃO EM CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS PELO INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE DO HC-FMUSP. MÉDICO COLABORADOR E PESQUISADOR DA UNIDADE DE DOR E CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS DO INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE DO HC-FMUSP. TUTOR DA PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU ESPECIALIZAÇÃO E APERFEIÇOAMENTO EM CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS DO IEP DO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS. MÉDICO GENETICISTA E ASSESSOR EM GENÉTICA MOLECULAR NO LABORATÓRIO FLEURY. DOUTORANDO EM PEDIATRIA PELA FACULDADE DE MEDICINA DA USP - SP.

MEDICA GENETICISTA, ESPECIALISTA EM GENÉTICA CLINICA PELA UNICAMP, ATUAL DIRETORA MÉDICA E GERENTE DO SERVIÇO DE REFERENCIA DE TRIAGEM NEONATAL DA APAE-SALVADOR E DO SERVIÇO DE RARAS DESTA INSTITUIÇÃO. MEMBRO DA COMISSÃO DE ASSESSORIA TÉCNICA DE DOENÇA FALCIFORME DO MINISTÉRIO DA SAÚDE.

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL/UFRGS 1994), MESTRADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UFRGS 2000), DOUTORADO EM CIÊNCIAS: GENÉTICA PELA UFRGS 2004), ALÉM DE TER REALIZADO DOUTORADO-SANDUÍCHE NO ROYAL MANCHESTER CHILDRENS HOSPITAL 2003) NA INGLATERRA, E PÓS-DOUTORADO NA UNIVERSIDADE DE FREIBURG 2015). É PROFESSORA TITULAR DO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DO INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS DA UFRGS DESDE 2007; PROFESSORA DOS CURSOS DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR E EM MEDICINA: CIÊNCIAS MÉDICAS DA UFRGS; PROFESSORA VISITANTE DA UNIVERSIDADE DE TOURS- FRANÇA; E COORDENADORA DO INRARAS - INSTITUTO NACIONAL DE CIENCIAS E TECNOLOGIA EM DOENÇAS RARAS. ATUALMENTE, É A PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENOMICA.

ESPECIALISTA EM PATOLOGIA CLÍNICA/ MEDICINA LABORATORIAL PELA ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA AMB); MBA EXECUTIVO EM SAÚDE PELO INSTITUTO COPPEAD DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO UFRJ); DIRETORA MÉDICA DA DVYCE CONSULTORIA EM SAÚDE ; MÉDICA SENIOR DO GRUPO FLEURY PARA DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS; ESPECIALISTA EM ANÁLISE DE ÁCIDOS ORGÂNICOS POR CROMATOGRAFIA GASOSA ACOPLADA À ESPECTROMETRIA DE MASSAS; ESPECIALISTA EM ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DE PERFIS DE ACILCARNITINAS E DE AMINOÁCIDOS POR ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM; DIRETORA TESOUREIRA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO SBTEIM); MEMBRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA CLÍNICA/MEDICINA LABORATORIAL SBPC), DA SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS SPDM), DA SOCIEDADE LATINOAMERICANA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO E PESQUISA NEONATAL E DA SOCIEDADE PARA O ESTUDO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO SSIEM).

CURRÍCULO LATTES: HTTP://LATTES.CNPQ.BR/2216503856233439

FORMADA EM BIOLOGIA UNIDERP), ESPECIALIZAÇÃO E MESTRADO EM SAÚDE PUBLICA UFMS), COORDENADORA TÉCNICA IPED/APAE. MEMBRO DOS SEGUINTES COMITÊS: COMITÊ MUNICIPAL E ESTADUAL DE PREVENÇÃO DA MORTALIDADE MATERNA, INFANTIL E FETAL, CONSELHO ESTADUAL DE SAÚDE, COMITÊ DE SÍFILIS, MEMBRO DO GRUPO CONDUTOR REDE ALYNE, COORDENADORA DE SAÚDE DA FEDERAÇÃO ESTADUAL DAS APAES MS, COMITÊ ESTADUAL DE SAÚDE DO CNJ-TJMS.

PROFESSOR DO DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG. MESTRADO E DOUTORADO PELA UFMG. DIRETOR GERAL DO NUPAD - NÚCLEO DE AÇÕES E PESQUISA EM APOIO DIAGNÓSTICO DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG RESPONSÁVEL PELA EXECUÇÃO TÉCNICA DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL DE MINAS GERAIS

GRADUAÇÃO NA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 1984), MESTRADO EM MEDICINA - ÁREA: PEDIATRIA, PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 1991), DOUTORADO EM MEDICINA, ÁREA: PEDIATRIA, PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 1996), PÓS-DOUTORADO EM NEONATOLOGIA PELA UNIVERSITY OF MIAMI MILLER SCHOOL OF MEDICINE 1999) E LIVRE DOCÊNCIA EM PEDIATRIA, PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO 2010). ATUALMENTE É PROFESSOR ASSOCIADO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. TEM EXPERIÊNCIA NA ÁREA DE PEDIATRIA, COM ÊNFASE EM NEONATOLOGIA E DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS, ATUANDO PRINCIPALMENTE NOS SEGUINTES TEMAS: RECÉM-NASCIDO, NUTRIÇÃO DO RECÉM-NASCIDO PRÉ-TERMO, ERROS INATOS DO METABOLISMO / DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS, TRIAGEM NEONATAL EXPANDIDA, NUTRIÇÃO PARENTERAL, AMINOÁCIDOS, ANÁLISE DE COMPOSIÇÃO CORPORAL, USO DE ISÓTOPOS ESTÁVEIS EM PESQUISA PEDIÁTRICA E IMPEDÂNCIA BIOELÉTRICA EM PEDIATRIA. ATUALMENTE PROFESSOR ASSOCIADO 3 DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO, COORDENADOR DA DIVISÃO DE NEONATOLOGIA E DOS LABORATÓRIOS DE PEDIATRIA NO HOSPITAL DAS CLÍNICAS.

PROFESSORA TITULAR DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG COORDENADORA DO AMBULATÓRIO DE DOENÇAS NEUROMUSCILARES DA INFANCIA E ADOLESCÊNCIA DOUTORADO PELA USP SÃO PAULO) E PÓS-DOUTORADO PELA COLUMBIA UNIVERSITY USA) PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA D ENEUROLOGIA INFANTIL SBNI)

GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS 2003). SERVIDORA PÚBLICA - CARGO MÉDICO PEDIATRA DA SECRETARIA DE ESTADO DE SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL 2006). ENDOCRINOLOGISTA PEDIÁTRICA DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL E CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS - HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA. REFERÊNCIA TÉCNICA DISTRITAL EM TRIAGENS NEONATAIS. COORDENADORA DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL DO DISTRITO FEDERAL. RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA E EM ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA PELO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA 2005-2007 / 2007-2009). MEMBRO EFETIVO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA. MEMBRO EFETIVO DA SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO DISTRITO FEDERAL, DEPARTAMENTO DE DOENÇAS RARAS. MEMBRO EFETIVO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2ª SECRETÁRIA. MESTRE EM CIÊNCIAS DA SAÚDE PELA ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE. MÉDICA DOCENTE DA ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL.

KIKI SARAFOGLOU IS A TENURED PROFESSOR AT THE UNIVERSITY OF MINNESOTA WITH APPOINTMENTS IN THE DEPARTMENT OF PEDIATRICS AND THE DEPARTMENT OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL PHARMACOLOGY. DR. SARAFOGLOU SPECIALIZES IN THE CLINICAL RESEARCH AND CARE OF RARE ENDOCRINE AND METABOLIC DISORDERS WITH A PRIMARY FOCUS ON CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH). HER RESEARCH HAS INCLUDED EXAMINING: NEWBORN SCREENING METRICS AND MOLECULAR TESTING IN NBS OF CAH; CORTISOL PHARMACOKINETICS AND PHARMACODYNAMIC RESPONSE IN DEVELOPING MORE TARGETED THERAPIES AND IMPROVING MONITORING. CURRENTLY DR. SARAFOGLOU IS CONDUCTING AN FDA-FUNDED R01 EXAMINING PULSATILE DELIVERY OF HYDROCORTISONE TO REPLICATE CIRCADIAN AND ULTRADIAN RHYTHMS OF ENDOGENOUS CORTISOL PRODUCTION IN CHILDREN WITH CAH; PARTICIPATING IN A CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY IN ADULT PATIENTS WITH CAH; AND MULTIPLE CLINICAL TRIALS EXAMINING CRF RECEPTOR ANTAGONISTS IN PEDIATRIC AND ADULT PATIENTS. DR. SARAFOGLOU IS ALSO THE EDITOR OF THE TEXTBOOK PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2ND EDITION, MCGRAW HILL, 2018.

INVESTIGADORA ESPECIALISTA EM GENÉTICA COORDENADORA DA COMISSÃO EXECUTIVA DO PROGRAMA NACIONAL DE RASTREIO NEONATAL COORDENADORA DA UNIDADE DE RASTREIO NEONATAL METABOLISMO E GENÉTICA INSTITUTO NACIONAL DE SAÚDE DOUTOR RICARDO JORGE INSA)

NUTRICIONISTA FORMADA PELA UNIVERSIDADE DO VALE DO RIO DOS SINOS 1988), MESTRE EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS: BIOQUÍMICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL 1997). NUTRICIONISTA DO SERVIÇO DE NUTRIÇÃO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE DESDE 1990, ATUA NO AMBULATÓRIO DE TRATAMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO EIM)COMO: PKU, MSUD, TIROSINEMIA, ACADEMIA ORGÂNICA, GALACTOSEMIA, DISTÚRBIOS DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO, DEFEITOS DO CICLO DA UREIA E OUTROS. ESPECIALISTA EM NUTRIÇÃO CLÍNICA DA ASBRAN PROFESSORA CONVIDADA DO PÓS-GRADUAÇÃO DO INSTITUTO DE EDUCAÇÃO E PESQUISA - HOSPITAL DE MOINHOS DE VENTO E INSTITUTO DE PESQUISA DE EDUCAÇÃO E GESTÃO EM SAÚDE - IPGS

GRADUADA EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE DE CAXIAS DO SUL 1999). ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA (2003). MESTRADO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL (2005). CURSO DE CAPACITAÇÃO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE (2006). DOUTORADO EM MEDICINA DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL 2009). PESQUISADORA COLABORADORA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. MÉDICA GENETICISTA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO DE FLORIANÓPOLIS. MÉDICA GENETICISTA DA MATERNIDADE CARMELA DUTRA, FLORIANÓPOLIS MEMBRO DA SOCIEDADE BRASILERIA DE TRIAGEM NEONATAL PROFESSORA ADJUNTA UNISUL MEDICA GENETICISTA RESPONSAVEL PELO CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO FLORIANOPOLIS SANTA CATARINA HTTP://LATTES.CNPQ.BR/2589221197623704

NUTRICIONISTA NO HOSPITAL INFANTIL NOSSA SENHORA DA GLÓRIA - VITÓRIA/ES. ESPECIALISTA E MESTRA EM SAÚDE COLETIVA. ESPECIALISTA EM NUTRIÇÃO CLÍNICA, NUTRIGENÔMICA E NUTRIGENÉTICA. DOUTORADO EM SAÚDE PÚBLICA E MEIO AMBIENTE PELA ENSP/FIOCRUZ. POFESSORA E PESQUISADORA. COORDENADORA DE PESQUISA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO E FIBROSE CÍSTICA NO ESPÍRITO SANTO.

GRADUADO EM BIOMEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ. MESTRE E DOUTOR PELO PPG EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS: BIOQUÍMICA DA UFRGS. PROFESSOR TITULAR DO INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DA UFPA. SÓCIO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA. MEMBRO DO COMITÊ CIENTÍFICO DA ALIANÇA BRASILEIRA DE GENÉTICA. SÓCIO DA SBTEIM. CHEFE DO LABORATÓRIO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DA UFPA. COORDENADOR DA COMISSÃO DE DOENÇAS RARAS DO COMPLEXO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO DA UFPA. ATUA NAS SEGUINTES LINHAS DE PESQUISA: BIOQUÍMICA: DESTAQUE PARA A INVESTIGAÇÃO CLÍNICA, BIOQUÍMICA, NUTRICIONAL, EPIDEMIOLÓGICA, GENÉTICA E MOLECULAR DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. ENDOCRINOLOGIA: DESTAQUE PARA A INVESTIGAÇÃO CLÍNICA, BIOQUÍMICA, NUTRICIONAL E MOLECULAR DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. NUTRIÇÃO: DESTAQUE PARA DISTÚRBIOS NUTRICIONAIS DOENÇAS CARDIOVASCULARES E O OBESIDADE). ONCOLOGIA: DESTAQUE PARA A ANÁLISE MOLECULAR DE CÂNCER DE TIREÓIDE. NEUROGENÉTICA: DESTAQUE PARA A ANÁLISE MOLECULAR DE GENES ENVOLVIDOS NA ETIOLOGIA DA DOENÇA DE PARKINSON, AUTISMO E ATAXIAS ESPINOCEREBELARES. ODONTOLOGIA: DESTAQUE PARA ANÁLISE MOLECULAR DE GENES ENVOLVIDOS NA ETIOLOGIA DA FISSURA LABIOPALATINA E CARACTERIZAÇÃO DE ESTRUTURAS MAXILO-FACIAIS EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE. ATUA NAS ATIVIDADES DE EXTENSÃO VOLTADAS PARA O ACESSO AO DIREITO BÁSICO DE SAÚDE COMO ELEMENTO DE FORMAÇÃO CIDADÃ E INCLUSÃO SOCIAL NA REGIÃO AMAZÔNICA. ORIENTOU 5 TESES DE DOUTORADO, 50 DISSERTAÇÕES DE MESTRADO E 75 TRABALHOS DE CONCLUSÃO DE CURSO, APRESENTOU CERCA DE 350 RESUMOS, MUITOS EM EVENTOS INTERNACIONAIS. PUBLICOU 67 ARTIGOS. BOLSISTA DA CAPES/FNDE TUTOR DESDE JANEIRO DE 2010 DO PROGRAMA DE EDUCAÇÃO TUTORIAL - CURSO DE BIOLOGIA - ICB / UFPA). MEMBRO DA DIRETORIA DO CONSELHO REGIONAL DE BIOMEDICINA - QUARTA REGIÃO.

PROFESSOR OF MEDICAL GENETICS UNIVERSIDAD DE COSTA RICA SCHOOL OF MEDICINE PRESIDENT SLEIMPN 2024-2026

- GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UFMS - RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA PELA UFPR - MESTRADO E DOUTORADO PELA UNIFESP - PROFESSOR ASSOCIADO DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA UFMT - EX-PRESIDENTE E EX VICE-PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA - EX-SECRETÁRIO DO DEPARTAMENTO CIENTÍFICO DE GENÉTICA MÉDICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA - CONSULTOR DO LABORATÓRIO DASA GENÔMICA - COORDENADOR DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO MATO GROSSO HUJM-UFMT)

RESIDÊNCIA MÉDICA EM GENÉTICA MÉDICA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - UNIFESP. POSSUI TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA - SBGM / ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA - AMB. MÉDICO ASSISTENTE E CHEFE DO AMBULATÓRIO DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS E SUB-INVESTIGADOR DE PESQUISA CLÍNICA DO CENTRO DE REFERÊNCIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO CREIM) - UNIFESP. MEMBRO DIRETOR DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO SBTEIM). MÉDICO DO CONSELHO CONSULTIVO DA CASA HUNTER.

MÉDICA GENETICISTA FORMADA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ UFC) EM 2001, LECIONA EM GRADUAÇÃO MÉDICA NA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA HÁ MAIS DE 20 ANOS DESDE MAIO DE 2002 EM FACULDADE DE MEDICINA, APROVADA EM PRIMEIRO LUGAR EM 03 CONCURSOS PARA PROFESSORA SUBSTITUTA DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ UECE) , APROVADA EM PRIMEIRO LUGAR PARA CONCURSO PÚBLICO PARA PROFA ADJUNTA EFETIVA DA UECE EM 2016, LECIONA NA UNICHRISTUS DESDE MARÇO DE 2007, CONCURSADA APROVADA EM PRIMEIRO LUGAR DO COMPLEXO HOSPITALAR WALTER CANTÍDIO E MATERNIDADE ESCOLA ASSIS CHATEAUBRIAND DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ UFC) DE 01 DE JUNHO DE 2015 ATÉ JUNHO DE 2023, ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA AMB E SBGM EM 2014, ESTÁGIO NA USP EM GENÉTICA MÉDICA DE 2008 A 2011, ASSESSORA DO MINISTÉRIO DA SAÚDE NA ÁREA DA SECRETARIA DE GESTÃO DO TRABALHO E EDUCAÇÃO EM SAÚDE DE ABRIL DE 2021 A ABRIL DE 2023, ELABORADORA TÉCNICA DO TEXTO E CONTEÚDO CIENTÍFICO DA PRIMEIRA CADERNETA DO RARO PARA O MINISTÉRIO DA SAÚDE COM ALCANCE PARA MELHORIA DA SAÚDE DE APROXIMADAMENTE 13 MILHÕES DE BRASILEIROS, TÍTULO DE ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA PELA ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA, MESTRADO EM CIÊNCIAS FISIOLÓGICAS EM 2003 E DOUTORADO EM GENÉTICA PELA USP UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO - USP EM 2009) . PRESIDENTE DA REGIONAL NORTE E NORDESTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E GENÔMICA SBGM) DE 2019 A 2021 E DE 2021 A 2023, COORDENADORA ELEITA DO CURSO DE MEDICINA DA UECE DE 2017 A 2019 E DE 2019 A 2021. VICE-COORDENADORA DO CURSO DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ DE JUNHO DE 2021 A JUNHO DE JUNHO DE 2023. DELEGADA INDIVIDUAL DOCENTE NA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MEDICA DE 2018 A 2020. PROFESSORA DE BIOLOGIA MOLECULAR E CELULAR E GENÉTICA DO MACKENZIE SP DE 2007 A 2010. PRESIDENTE DO NÚCLEO DE INOVAÇÃO TECNOLÓGICA - NIT DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ UECE) DE JANEIRO DE 2021 A MAIO DE 2023. MEMBRO TITULAR DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, DA SOCIEDADE AMERICANA E EUROPEIA DE GENÉTICA MÉDICA. DETENTORA DE PUBLICAÇÕES E PATENTES NACIONAIS E INTERNACIONAIS BRASIL INPI: PI 09017558-5) E OUTRAS APROVADAS NOS ESTADOS UNIDOS PAT. US 8,541,395 B2) E EUROPA PAT. EP 2440 211 B1). MÉDICA GENETICISTA VOLUNTÁRIA NA APAE-FORTALEZA. ESPECIALISTA EM PRECEPTORIA EM SAÚDE 360H) PELO MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO MEC 2018 A 2021). PÓS GRADUAÇÃO EM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA PELO MEC DESDE 2024 , PÓS GRADUANDA EM MEDICINA ENDOCANABINÓIDE PELO MEC DESDE 2024.ORIENTADORA DE PROGRAMA DE PÓS GRADUAÇÃO EM NUTRIÇÃO E SAÚDE DE MESTRADO EM TRANSPLANTES PELA UECE. FUNDADORA DA ASSOCIAÇÃO DOS AMIGOS E MÉDICOS DA UECE . VICE COORDENADORA DA AGIN AGENCIA DE INOVAÇÃO DA UECE ATÉ JANEIRO DE 2025 RESPONSÁVEL PELA PROPRIEDADE INTELECTUAL PI). COORDENADORA GERAL DO INTERNATO DA UECE DESDE 2017.ATÉ DEZEMBRO DE 2024. FUNDADORA E SUPERVISORA DA PRIMEIRA RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA DO ESTADO DE CEARÁ PELA ESCOLA DE SAÚDE PÚBLICA EM PARCEIRA COM A UECE. DIVERSAS PUBLICAÇÕES, PATENTES, PARTICIPAÇÕES EM CONGRESSOS, BANCAS DE TCC, MESTRADO, DOUTORADO E CONCURSOS.

- ESPECIALISTA EM GENÉTICA CLÍNICA , - MESTRADO EM IMUNOLOGIA E GENÉTICA APLICADAS - DOUTORADO EM PATOLOGIA MOLECULAR, - SUPERVISORA DA RESIDENCIA EM GENÉTICA MÉDICA , - CHEFE DO NUCLEO DE GENÉTICA DA SES-F. - PROFESSORA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE BRASILIA

MÉDICO FORMADO COM MÉRITO ACADÊMICO PELA UFRN, COM RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA E FELLOW EM NEUROGENÉTICA, AMBOS PELO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FMUSP. ATUALMENTE É MÉDICO GENETICISTA DO NÚCLEO DE GENÉTICA DO HOSPITAL SÍRIO-LIBANÊS, DO INSTITUTO DA CRIANÇA DO HCFMUSP E DA MENDELICS ANÁLISE GENÔMICA.

- ESPECIALISTA EM NUTRIÇÃO ENTERAL E PARENTERAL PELO GANEP/ESCS. - ESPECIALISTA EM NUTRIÇÃO CLÍNICA E TERAPÊUTICA NUTRICIONAL E - ESPECIALISTA EM VIGILÂNCIA SANITÁRIA -MESTRE EM CIÊNCIAS DA SAÚDE PELA ESCOLA SUPERIOR EM CIÊNCIAS DA SAÚDE -ESCS. - NUTRICIONISTA CLÍNICA DO NUTRICIONISTA DA SECRETARIA DE ESTADO DA SAÚDE DO DISTRITO FEDERAL NO CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO HAB. AMBULATÓRIO DE ADULTOS E CRIANÇAS COM ERROS INATOS DO METABOLISMO, GALACTOSEMIA, FENILCETONÚRIA E DESORDENS ALIADAS E DA TRIAGEM NEONATAL.

ENDEREÇO PARA ACESSAR ESTE CV: HTTP://LATTES.CNPQ.BR/4385608659788018

PROFESSOR DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DA RESIDÊNCIA DO SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO - FLORIANÓPOLIS - SC COORDENADOR MÉDICO DO SERVIÇO DE TRIAGEM NEONATAL DO ESTADO DE SANTA CATARINA MEMBRO DA DIRETORIA DO DEPARTAMENTO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA

ONCOLOGISTA PEDIÁTRICA; PALIATIVISTA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DA CRIANÇA DO GRENDACC. MESTRE EM CIÊNCIAS PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA UNIFESP/EPM). PÓS GRADUAÇÃO EM CUIDADOS PALIATIVOS E DOR PELO HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS; CURSO DE EDUCAÇÃO E PRÁTICA DE CUIDADOS PALIATIVOS PELA HARVARD MEDICAL SCHOOL; MEMBRO DO DEPARTAMENTO DE DOR E CUIDADOS PALIATIVOS DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA E DA SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE SÃO PAULO. MEMBRO DA COORDENAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS; PROFESSORA ASSISTENTE DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ

NUTRICIONISTA. MESTRE EM CIÊNCIAS APLICADAS A PEDIATRIA PELA UNIFESP. NUTRICIONISTA DO CENTRO DE REFERÊNCIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO UNIFESP

PROFESSOR TITULAR DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR DA UFRGS, MEMBRO DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, HEAD DE DOENÇAS RARAS DA DASA GENÔMICA, FUNDADOR E PRESIDENTE DO INSTITUTO GENÉTICA PARA TODOS, E CO-FUNDADOR E DIRETOR DA CASA DOS RAROS. É TAMBÉM COORDENADOR DO INSTITUTO DE MULTIÔMICA APLICADO À SAÚDE DE PRECISÃO IMASP) E DA ESCOLA LATINO AMERICANA DE GENÉTICA HUMANA ELAG), SENDO AINDA EDITOR-CHEFE DO “JOURNAL OF INBORN ERRORS OF METABOLISM AND SCREENING”. É PESQUISADOR 1A DO CNPQ, MEMBRO TITULAR DA ACADEMIA BRASILEIRA DE CIÊNCIAS E DA ACADEMIA SUL-RIO-GRANDENSE DE MEDICINA, E COMENDADOR DA ORDEM NACIONAL DO MÉRITO CIENTÍFICO. CONCENTRA SUA ATIVIDADE DE INVESTIGAÇÃO NOS ERROS INATOS DO METABOLISMO, ESPECIALMENTE NAS DOENÇAS LISOSSÔMICAS, INCLUINDO O DESENVOLVIMENTO DE NOVAS TECNOLOGIAS DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. JÁ SUPERVISIONOU A FORMAÇÃO DE MAIS DE 100 MESTRES E DOUTORES E PUBLICOU MAIS DE 500 ARTIGOS EM REVISTAS CIENTÍFICAS.

FARMACÊUTICO BIOQUÍMICO ESPECIALISTA EM TRIAGEM NEONATAL ANALISTA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO - ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM

POSSUI GRADUAÇÃO EM NUTRIÇÃO PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL. ESPECIALISTA EM CARDIOLOGIA PELA RESIDÊNCIA MULTIPROFISSIONAL EM CARDIOLOGIA - INSTITUTO DE CARDIOLOGIA DO RIO GRANDE DO SUL. MESTRE EM MEDICINA: CIÊNCIAS MÉDICAS E DOUTORA EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UFRGS. ATUALMENTE, É NUTRICIONISTA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE E ATUA NA PESQUISA E ASSISTÊNCIA NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, COM ENFOQUE EM TRATAMENTO NUTRICIONAL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.

PROFESSORA ASSOCIADA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ, CHEFE DA UNIDADE DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA E VICE-CHEFE DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA UFPR, PÓS-DOUTORADO EM ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA E BIOLOGIA MOLECULAR NA UNIVERSIDADE JOHNS HOPKINS.

PROFESSORA LIVRE DOCENTE EM ENDOCRINOLOGIA PELA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO, PROFESSORA ASSOCIADA DA DISCIPLINA DE ENDOCRINOLOGIA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO PRESIDENTE DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO

POSSUI GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA UFBA), TENDO REALIZADO RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA E ESPECIALIZAÇÃO EM GENÉTICA MÉDICA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROFESSOR EDGARD SANTOS HUPES) - UFBA. POSSUI TÍTULO DE ESPECIALISTA EM PEDIATRIA PELA SBP E EM GENÉTICA MÉDICA PELA SBGM. MESTRE EM MEDICINA PELO CURSO DE PÓS GRADUAÇÃO EM MEDICINA E SAÚDE DO HUPES - UFBA E DOUTORA EM CIÊNCIAS PELO CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOTECNOLOGIA EM SAÚDE E MEDICINA INVESTIGATIVA DO CENTRO DE PESQUISA GONÇALO MONIZ-FIOCRUZ-BA, NA ÁREA DE CONCENTRAÇÃO EM EPIDEMIOLOGIA MOLECULAR. ATUALMENTE É PROFESSORA DE GENÉTICA MÉDICA 1 E 2, E DE INICIAÇÃO AO EXAME CLÍNICO DO CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA DA UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA UNEB) E MÉDICA GENETICISTA DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL, COORDENADORA DO NÚCLEO DE PESQUISA CIENTÍFICA E COORDENADORA DO SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DA APAE SALVADOR. LINHAS DE PESQUISA ATUAIS: GENÉTICA CLÍNICA, TRIAGEM NEONATAL, TRIAGENS POPULACIONAIS, FENILCETONÚRIA, DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO, GALACTOSEMIA, HIPERPLASIA CONGÊNITA DE SUPRA-RENAIS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, DOENÇA FALCIFORME.

GRADUAÇÃO EM MEDICINA PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE. RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA E FELLOW EM ERROS INATOS DO METABOLISMO PELO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. MESTRE EM CIENCIAS MÉDICAS PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL. DOUTORANDO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR PELA UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL, COM FOCO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO. COORDENADOR DO SERVIÇO DE REFERENCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO ESTADO DA PARAÍBA. MÉDICO GENETICISTA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PERNAMBUCO. MÉDICO GENETICISTA DO SERVIÇO DE DOENÇAS RARAS RARUS. MEMBRO DO COMITE CIENTÍFICO DA SBTEIM GESTAO 2023-2024).

GRADUADO EM QUÍMICA AMBIENTAL E FARMÁCIA. MESTRE EM ENGENHARIA. ESPECIALISTA EM CROMATOGRAFIA LÍQUIDA E ESPECTROMETRIA DE MASSAS APLICADA A PESQUISA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. RESIDÊNCIA NO WOMENS AND CHILDRENS HOSPITAL - SA PATHOLOGY - ADELAIDE/AUS, 2008. TEMA: TRIAGEM NEONATAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO POR ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM FIA E LC-MS/MS). RESIDÊNCIA NA WASHINGTON UNIVERSITY - UW MEDICINE SCHOLL. DEPARTMENT OF PEDIATRICS, SEATTLE/USA, 2011. TEMA: ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM PARA DETECÇÃO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO LSD). MAIS DE 20 ANOS DE EXPERIÊNCIA EM LABORATÓRIOS DE ANÁLISES QUÍMICAS, BIOQUÍMICA CLÍNICA E TRIAGEM NEONATAL. PROFESSOR UNIVERSITÁRIO DE QUÍMICA GERAL E ANALÍTICA, BIOQUÍMICA CLÍNICA E ANÁLISE INSTRUMENTAL POR MAIS DE 14 ANOS.