Prezados colegas,
Convidamos vocês a participar do X Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (CBTEIM) e do 3º Encontro dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que acontecerão de 19 a 21 de junho de 2025, em Florianópolis. O tema deste ano, "Conectando e Traçando Caminhos para Avançar", reflete nosso compromisso com o avanço no cuidado e no diagnóstico precoce.
O evento contará com 6 palestrantes internacionais e mais de 20 nacionais, além de um programa científico abrangente e atualizado. Além de debates enriquecedores, será uma excelente oportunidade de fortalecer redes de colaboração e troca de experiências.
Reserve as datas e faça a sua inscrição e a submissão de trabalhos.
Sua presença será essencial para o sucesso deste evento que impacta tantas vidas.
Contamos com você!
Carolina Fischinger Moura de Souza
Presidente SBTEIM
Presidente do X CBTEIM
Armando Fonseca
Conselheiro Consultivo SBTEIM
Coordenador Executivo do X CBTEIM
Comissão Organizadora do X CBTEIM e 3º Encontro dos SRTN
Prezados colegas,
Convidamos vocês a participar do X Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (CBTEIM) e do 3º Encontro dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que acontecerão de 19 a 21 de junho de 2025, em Florianópolis. O tema deste ano, "Conectando e Traçando Caminhos para Avançar", reflete nosso compromisso com o avanço no cuidado e no diagnóstico precoce.
O evento contará com 6 palestrantes internacionais e mais de 20 nacionais, além de um programa científico abrangente e atualizado. Além de debates enriquecedores, será uma excelente oportunidade de fortalecer redes de colaboração e troca de experiências.
Reserve as datas e faça a sua inscrição e a submissão de trabalhos.
Sua presença será essencial para o sucesso deste evento que impacta tantas vidas.
Contamos com você!
Carolina Fischinger Moura de Souza
Presidente SBTEIM
Presidente do X CBTEIM
Armando Fonseca
Conselheiro Consultivo SBTEIM
Coordenador Executivo do X CBTEIM
Comissão Organizadora do X CBTEIM e 3º Encontro dos SRTN
| Sala 1 | Sala 2 | Sala 3 |
| 08:30 - 12:00 - III ENCONTRO NACIONAL DOS SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL Representantes SRTN e LETN (evento fechado) Coordenadoras: ELIANE SANTOS (GO), GISELLE YURI HAYASHI (SP), JOSAINE SOUSA PALMIERI OLIVEIRA (MS), LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC) e TAÍS PIRES ARAÚJO (GO) 10:15-10:45 - Intervalo |
08:30 - 12:00 - Curso Pré-Congresso: “ACIDEMIAS ORGÂNICAS E FÓRMULAS DE AMINOÁCIDOS: ESTRATÉGIAS TERAPÊUTICAS E DISCUSSÃO DE CASOS DESAFIADORES” Coordenadoras: SORAIA POLONI (RS) 10:15-10:45 - Intervalo |
08:30 - 12:00 - CURSO PRÉ-CONGRESSO - “ALÉM DA TRIAGEM NEONATAL: ERROS INATOS DO METABOLISMO QUE NÃO PODEM SER NEGLIGENCIADOS” 08:30-08:35 - Introdução ao curso 08:35-09:05 - Defeitos congênitos de glicosilação 09:05-09:35 - Glicogenoses hepáticas 09:35-10:05 - Doenças do metabolismo de metais 10:05-10:15 - Q&A 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Doenças mitocondriais 11:15-11:45 - Leucodistrofias da infância 11:45-11:55 - Q&A 11:55-12:00 - Agradecimentos e encerramento |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE WATERS | 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE RECORDATI - “Optimizing care of organic acidurias in the full spectrum - opportunities and challenges” Palestrante: SUFIN YAP (REINO UNIDO) |
| Sala 1 |
| 13:30 - 14:00 - CERIMÔNIA DE ABERTURA |
| 14:00 - 15:00 - CONFERÊNCIA MAGNA Moderadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 14:00-14:05 - Introdução à conferência 14:05-14:45 - How to accelerate access to innovations in newborn´s health in low and middle-income countries? MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA) 14:45-14:55 - Q&A |
| 15:00 - 15:55 - Mini conferências: DIAGNÓSTICO PRECOCE DE ERROS INATOS DO METABOLISMO: SOLUÇÕES E OPORTUNIDADES Moderadores: HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA) e THIAGO OLIVEIRA (RS) 15:00-15:05 - Introdução às mini conferências 15:05-15:25 - Strategies to identify newborns with false-negative tests and unscreened children. LAURA VILARINHO (PORTUGAL) 15:25-15:45 - Do possível ao ideal: a realidade dos erros inatos do metabolismo na saúde pública. TATIANA AMORIM (BA) 15:45-15:55 - Q&A |
| 16:00 - 16:15 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE | 16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| 17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: DA TRIAGEM NEONATAL AO SEGUIMENTO: DESAFIOS E AVANÇOS PARA AS DOENÇAS CLÁSSICAS Moderadora: CRISTIANE KOPACEK (RS) 17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda 17:05-17:25 - New therapies for Congenital Adrenal Hyperplasia and their impact on long-term follow-up. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA) 17:25-17:45 - Hipotireoidismo Congênito: as barreiras além da triagem neonatal. SUZANA NESI FRANÇA (PR) 17:45-18:05 - Registro Brasileiro de Fibrose Cística como modelo de melhorias em doenças raras. ELENARA DA FONSECA ANDRADE PROCIANOY (RS) 18:05-18:15 - Q&A |
17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: INTERDISCIPLINARIDADE EM DOENÇAS METABÓLICAS: A IMPORTÂNCIA DO CUIDADO EM EQUIPE Moderadora: MARIA DENISE CARVALHO (CE) 17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda 17:05-17:25 - Panorama do manejo nutricional de erros inatos do metabolismo no Brasil. SORAIA POLONI (RS) 17:25-17:45 - Manejo de dor crônica e de alterações comportamentais: o desafio de reconhecer e tratar adequadamente. 17:45-18:05 - Cuidados paliativos: compreendendo o momento e a justificativa da indicação. 18:05-18:15 - Q&A |
| 18:15 - 19:00 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL Moderador: ARMANDO FONSECA (RJ) 18:15-18:20 - Introdução à mini conferência 18:20-18:40 - Uma visão crítica da triagem neonatal genômica pelo mundo. LAURA VILARINHO (PORTUGAL) 18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia |
18:15 - 19:00 - Mini conferência: EIM Moderadora: DAFNE HOROVITZ (RJ) 18:15-18:20 - Introdução à mini conferência 18:20-18:40 - Fatty acid oxidation disorders: what´s new in the therapeutic approach? SUFIN YAP (REINO UNIDO) 18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia |
| Sala 1 |
| 07:45 - 08:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| 08:30 - 08:40 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR | Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
| 08:40 - 09:15 - Mini conferência: EIM Moderadoras: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e JACQUELINE FONSECA (RJ) 08:40-08:45 - Introdução à Miniconferência 08:45-09:05 - BIOMARCADORES NA ELUCIDAÇÃO DIAGNÓSTICA DE CASOS DESAFIADORES DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. FRANCYNE KUBASKI (EUA) 09:05-09:15 - Q&A |
| 09:15 - 10:30 - MESA REDONDA - POLÍTICAS PÚBLICAS Moderadores: CARLOS EDUARDO GOUVÊA (SP) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 09:15-09:20 - Introdução à mesa redonda 09:20-09:40 - Estratégias para viabilizar a criação de diretrizes terapêuticas na era da triagem neonatal expandida 09:40-10:00 - Desafios regulatórios das terapias para doenças raras 10:00-10:20 - Incorporação de tratamentos para doenças raras: barreiras, soluções e a voz dos pacientes 10:20-10:30 - Q&A |
| 10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 10:45 - 12:00 - MESA REDONDA - TRIAGEM NEONATAL - PERSPECTIVAS DA ETAPA II DA AMPLIAÇÃO FEDERAL Moderadoras: FERNANDA MONTI RABELO (SP) e VÂNIA GADELHA PRAZERES (AM) 10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda. 10:50-11:10 - Galactosemia. TATIANA AMORIM (BA) 11:10-11:30 - Acidúrias orgânicas. SUFIN YAP (REINO UNIDO) 11:30-11:50 - Aminoacidopatias. CLARISSA BUENO (SP) 11:50-12:00 - Q&A |
10:45 - 12:00 - Mesa-Redonda: TRANSIÇÃO AO DESCONHECIDO: DESAFIOS NA ASSISTÊNCIA AO ADULTO COM DOENÇA METABÓLICA Moderadores: SORAIA POLONI (RS) 10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda 10:50-11:10 - Como manter os profissionais em sintonia e alinhar o plano terapêutico. 11:10-11:30 - Mudança de abordagem terapêutica: quando trocar ou suspender tratamento? MARCO ANTONIO CURIATI (SP) 11:30-11:50 - Tratamento nutricional na concomitância de doenças crônicas do adulto. LILIA FARRET REFOSCO (RS) 11:50-12:00 - Q&A |
| 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE | 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| Sala 1 | Sala 2 | Sala 3 |
| 13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - TRIAGEM NEONATAL (8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão) Avaliadoras: SUZANA NESI FRANÇA (PR) e TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 13:30-13:32 - Início da sessão 13:32-13:43 - Trabalho 1 13:44-14:55 - Trabalho 2 14:56-14:07 - Trabalho 3 14:08- 14:19 - Trabalho 4 14:20-14:31 - Trabalho 5 14:32-14:43 - Trabalho 6 |
13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - EIM (8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão) Avaliadores: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 13:30-13:32 - Início da sessão 13:32-13:43 - Trabalho 1 13:44-14:55 - Trabalho 2 14:56-14:07 - Trabalho 3 14:08-14:19 - Trabalho 4 14:20-14:31 - Trabalho 5 14:32-14:43 - Trabalho 6 |
13:30 - 14:45 - Mesa-Redonda: ESPECTROMETRIA DE MASSAS NA TRIAGEM NEONATAL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO Moderadoras: GISELLE YURI HAYASHI (SP) e ELIANE SANTOS (GO) 13:30-13:35 - Introdução à mesa-redonda 13:35-14:05 - O passo a passo da implementação e padronização. YURI SICA (PR) 14:05-14:35 - Análise e interpretação de exames de triagem. 14:35-15:05 - Aplicação em exames confirmatórios. FRANCYNE KUBASKI (EUA) 15:05-15:15 - Q&A |
| 14:45 - 15:20 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL Moderadora: FERNANDA MONTI RABELO (SP) 14:45-14:50 - Introdução à mini conferência 14:50-15:10 - Indicadores da triagem neonatal na Costa Rica: 35 anos de experiência. MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA) 15:10-15:20 - Q&A |
14:45 - 15:20 - Mini conferência: EIM Moderadora: ERLANE MARQUES RIBEIRO (CE) 14:45-14:50 - Introdução à mini conferência 14:50-15:10 - Genética raiz: a indispensabilidade do aconselhamento genético. DAFNE HOROVITZ (RJ) 15:10-15:20 - Q&A |
| 15:30 - 16:15 - INTERVALO e LANÇAMENTO DO MANUAL DE NUTRIÇÃO METABÓLICA | |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE | 15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| 16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: ETAPAS III, IV E V DA AMPLIAÇÃO FEDERAL: MODELOS NACIONAIS E PERSPECTIVAS Moderadoras: MOUSELINE TORQUATO DOMINGOS (PR) e LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC) 16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda 16:35-16:55 - Doenças lisossômicas: por quais começar? ROBERTO GIUGLIANI (RS) 16:55-17:15 - Experiência de Minas Gerais na triagem para SCID. JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG) 17:15-17:35 - Triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal: modelos nacionais e internacionais. 17:35-17:45 - Q&A |
16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: PARECE, MAS NÃO É - DIAGNÓSTICOS EQUIVOCADOS E IATROGENIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO Moderadores: DAFNE HOROVITZ (RJ) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda 16:35-16:55 - Variante de significado incerto e variante patogênica em heterozigose para doença recessiva: inocentes até que se prove o contrário. BIBIANA MELLO OLIVEIRA (RS) 16:55-17:15 - Por que a bioquímica ainda vale a pena para a caracterização fenotípica e elucidação de casos. CECÍLIA MICHELETTI (SP) 17:15-17:35 - Genotype first: excesso ou antecipação diagnóstica? CELIA NOGUEIRA (PORTUGAL) 17:35-17:45 - Q&A |
| 18:00 - 18:50 - VISITA E AVALIAÇÃO DE PÔSTERES | |
| Sala 1 | |
| 09:00 - 09:10 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) |
|
| Sala 1 | Sala 2 |
| 09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: ESTRATÉGIAS E EXPERIÊNCIAS NA TRIAGEM NEONATAL Moderadores: JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG) e TANIA BACHEGA (SP) 09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda 09:20-09:40 - Coletas de situação especial: protocolos para não perder a qualidade da triagem. KALLIANNA GAMELEIRA (DF) 09:40-10:00 - Molecular testing complementing biochemistry: the model of Congenital Adrenal Hyperplasia. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA) 10:00-10:20 - Impacto da inteligência artificial na interpretação dos testes da triagem neonatal. JOSÉ SIMON CAMELO JUNIOR (SP) 10:20-10:30 - Q&A |
09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: PANORAMA DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL Moderadoras: MARIA DENISE CARVALHO (CE) e MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO (DF) 09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda 09:20-09:40 - Boas práticas clínicas e laboratoriais: lições exitosas na saúde pública. IDA VANESSA SCHWARTZ (RS) 09:40-10:00 - Fora do eixo Sul-Sudeste: entraves e oportunidades para os centros do Norte-Nordeste. ELIS VANESSA SILVA (MA) 10:00-10:20 - Recursos humanos para diagnóstico e manejo: como despertar o interesse na área e formar profissionais? LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 10:20-10:30 - Q&A |
| 10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES | |
| Sala 1 | |
| 10:45 - 11:40 - CONFERÊNCIA BREAKING NEWS Moderador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 10:45-10:50 - Introdução à conferência 10:50-11:30 - Terapias inovadoras: o que está por vir e como impactará a triagem neonatal. ROBERTO GIUGLIANI (RS) 11:30-11:40 - Q&A |
|
| 11:40 - 12:00 - ENCERRAMENTO E PREMIAÇÃO - Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) - Entrega dos prêmios para os temas livres orais selecionados - Entrega do prêmio para Associado(a) Destaque 2025 - Agradecimentos e encerramento |
|
| Sala 1 | Sala 2 | Sala 3 |
| 08:30 - 12:00 - III ENCONTRO NACIONAL DOS SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL Representantes SRTN e LETN (evento fechado) Coordenadoras: ELIANE SANTOS (GO), GISELLE YURI HAYASHI (SP), JOSAINE SOUSA PALMIERI OLIVEIRA (MS), LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC) e TAÍS PIRES ARAÚJO (GO) 10:15-10:45 - Intervalo |
08:30 - 12:00 - Curso Pré-Congresso: “ACIDEMIAS ORGÂNICAS E FÓRMULAS DE AMINOÁCIDOS: ESTRATÉGIAS TERAPÊUTICAS E DISCUSSÃO DE CASOS DESAFIADORES” Coordenadoras: SORAIA POLONI (RS) 10:15-10:45 - Intervalo |
08:30 - 12:00 - CURSO PRÉ-CONGRESSO - “ALÉM DA TRIAGEM NEONATAL: ERROS INATOS DO METABOLISMO QUE NÃO PODEM SER NEGLIGENCIADOS” 08:30-08:35 - Introdução ao curso 08:35-09:05 - Defeitos congênitos de glicosilação 09:05-09:35 - Glicogenoses hepáticas 09:35-10:05 - Doenças do metabolismo de metais 10:05-10:15 - Q&A 10:15-10:45 - Intervalo 10:45-11:15 - Doenças mitocondriais 11:15-11:45 - Leucodistrofias da infância 11:45-11:55 - Q&A 11:55-12:00 - Agradecimentos e encerramento |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE WATERS | 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE RECORDATI - “Optimizing care of organic acidurias in the full spectrum - opportunities and challenges” Palestrante: SUFIN YAP (REINO UNIDO) |
| Sala 1 |
| 13:30 - 14:00 - CERIMÔNIA DE ABERTURA |
| 14:00 - 15:00 - CONFERÊNCIA MAGNA Moderadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) 14:00-14:05 - Introdução à conferência 14:05-14:45 - How to accelerate access to innovations in newborn´s health in low and middle-income countries? MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA) 14:45-14:55 - Q&A |
| 15:00 - 15:55 - Mini conferências: DIAGNÓSTICO PRECOCE DE ERROS INATOS DO METABOLISMO: SOLUÇÕES E OPORTUNIDADES Moderadores: HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA) e THIAGO OLIVEIRA (RS) 15:00-15:05 - Introdução às mini conferências 15:05-15:25 - Strategies to identify newborns with false-negative tests and unscreened children. LAURA VILARINHO (PORTUGAL) 15:25-15:45 - Do possível ao ideal: a realidade dos erros inatos do metabolismo na saúde pública. TATIANA AMORIM (BA) 15:45-15:55 - Q&A |
| 16:00 - 16:15 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE | 16:15 - 16:45 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| 17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: DA TRIAGEM NEONATAL AO SEGUIMENTO: DESAFIOS E AVANÇOS PARA AS DOENÇAS CLÁSSICAS Moderadora: CRISTIANE KOPACEK (RS) 17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda 17:05-17:25 - New therapies for Congenital Adrenal Hyperplasia and their impact on long-term follow-up. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA) 17:25-17:45 - Hipotireoidismo Congênito: as barreiras além da triagem neonatal. SUZANA NESI FRANÇA (PR) 17:45-18:05 - Registro Brasileiro de Fibrose Cística como modelo de melhorias em doenças raras. ELENARA DA FONSECA ANDRADE PROCIANOY (RS) 18:05-18:15 - Q&A |
17:00 - 18:15 - Mesa-Redonda: INTERDISCIPLINARIDADE EM DOENÇAS METABÓLICAS: A IMPORTÂNCIA DO CUIDADO EM EQUIPE Moderadora: MARIA DENISE CARVALHO (CE) 17:00-17:05 - Introdução à mesa-redonda 17:05-17:25 - Panorama do manejo nutricional de erros inatos do metabolismo no Brasil. SORAIA POLONI (RS) 17:25-17:45 - Manejo de dor crônica e de alterações comportamentais: o desafio de reconhecer e tratar adequadamente. 17:45-18:05 - Cuidados paliativos: compreendendo o momento e a justificativa da indicação. 18:05-18:15 - Q&A |
| 18:15 - 19:00 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL Moderador: ARMANDO FONSECA (RJ) 18:15-18:20 - Introdução à mini conferência 18:20-18:40 - Uma visão crítica da triagem neonatal genômica pelo mundo. LAURA VILARINHO (PORTUGAL) 18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia |
18:15 - 19:00 - Mini conferência: EIM Moderadora: DAFNE HOROVITZ (RJ) 18:15-18:20 - Introdução à mini conferência 18:20-18:40 - Fatty acid oxidation disorders: what´s new in the therapeutic approach? SUFIN YAP (REINO UNIDO) 18:40-18:50 - Q&A e Encerramento do Dia |
| Sala 1 |
| 07:45 - 08:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| 08:30 - 08:40 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR | Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
| 08:40 - 09:15 - Mini conferência: EIM Moderadoras: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e JACQUELINE FONSECA (RJ) 08:40-08:45 - Introdução à Miniconferência 08:45-09:05 - BIOMARCADORES NA ELUCIDAÇÃO DIAGNÓSTICA DE CASOS DESAFIADORES DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. FRANCYNE KUBASKI (EUA) 09:05-09:15 - Q&A |
| 09:15 - 10:30 - MESA REDONDA - POLÍTICAS PÚBLICAS Moderadores: CARLOS EDUARDO GOUVÊA (SP) e MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 09:15-09:20 - Introdução à mesa redonda 09:20-09:40 - Estratégias para viabilizar a criação de diretrizes terapêuticas na era da triagem neonatal expandida 09:40-10:00 - Desafios regulatórios das terapias para doenças raras 10:00-10:20 - Incorporação de tratamentos para doenças raras: barreiras, soluções e a voz dos pacientes 10:20-10:30 - Q&A |
| 10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 10:45 - 12:00 - MESA REDONDA - TRIAGEM NEONATAL - PERSPECTIVAS DA ETAPA II DA AMPLIAÇÃO FEDERAL Moderadoras: FERNANDA MONTI RABELO (SP) e VÂNIA GADELHA PRAZERES (AM) 10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda. 10:50-11:10 - Galactosemia. TATIANA AMORIM (BA) 11:10-11:30 - Acidúrias orgânicas. SUFIN YAP (REINO UNIDO) 11:30-11:50 - Aminoacidopatias. CLARISSA BUENO (SP) 11:50-12:00 - Q&A |
10:45 - 12:00 - Mesa-Redonda: TRANSIÇÃO AO DESCONHECIDO: DESAFIOS NA ASSISTÊNCIA AO ADULTO COM DOENÇA METABÓLICA Moderadores: SORAIA POLONI (RS) 10:45-10:50 - Introdução à mesa-redonda 10:50-11:10 - Como manter os profissionais em sintonia e alinhar o plano terapêutico. 11:10-11:30 - Mudança de abordagem terapêutica: quando trocar ou suspender tratamento? MARCO ANTONIO CURIATI (SP) 11:30-11:50 - Tratamento nutricional na concomitância de doenças crônicas do adulto. LILIA FARRET REFOSCO (RS) 11:50-12:00 - Q&A |
| 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE | 12:15 - 13:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| Sala 1 | Sala 2 | Sala 3 |
| 13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - TRIAGEM NEONATAL (8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão) Avaliadoras: SUZANA NESI FRANÇA (PR) e TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP) 13:30-13:32 - Início da sessão 13:32-13:43 - Trabalho 1 13:44-14:55 - Trabalho 2 14:56-14:07 - Trabalho 3 14:08- 14:19 - Trabalho 4 14:20-14:31 - Trabalho 5 14:32-14:43 - Trabalho 6 |
13:30 - 14:45 - Sessão TEMAS LIVRES ORAIS - EIM (8 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão) Avaliadores: CECÍLIA MICHELETTI (SP) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 13:30-13:32 - Início da sessão 13:32-13:43 - Trabalho 1 13:44-14:55 - Trabalho 2 14:56-14:07 - Trabalho 3 14:08-14:19 - Trabalho 4 14:20-14:31 - Trabalho 5 14:32-14:43 - Trabalho 6 |
13:30 - 14:45 - Mesa-Redonda: ESPECTROMETRIA DE MASSAS NA TRIAGEM NEONATAL DE ERROS INATOS DO METABOLISMO Moderadoras: GISELLE YURI HAYASHI (SP) e ELIANE SANTOS (GO) 13:30-13:35 - Introdução à mesa-redonda 13:35-14:05 - O passo a passo da implementação e padronização. YURI SICA (PR) 14:05-14:35 - Análise e interpretação de exames de triagem. 14:35-15:05 - Aplicação em exames confirmatórios. FRANCYNE KUBASKI (EUA) 15:05-15:15 - Q&A |
| 14:45 - 15:20 - Mini conferência: TRIAGEM NEONATAL Moderadora: FERNANDA MONTI RABELO (SP) 14:45-14:50 - Introdução à mini conferência 14:50-15:10 - Indicadores da triagem neonatal na Costa Rica: 35 anos de experiência. MANOEL SABORIO-ROCAFORT (COSTA RICA) 15:10-15:20 - Q&A |
14:45 - 15:20 - Mini conferência: EIM Moderadora: ERLANE MARQUES RIBEIRO (CE) 14:45-14:50 - Introdução à mini conferência 14:50-15:10 - Genética raiz: a indispensabilidade do aconselhamento genético. DAFNE HOROVITZ (RJ) 15:10-15:20 - Q&A |
| 15:30 - 16:15 - INTERVALO e LANÇAMENTO DO MANUAL DE NUTRIÇÃO METABÓLICA | |
| Sala 1 | Sala 2 |
| 15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE | 15:30 - 16:15 - SIMPÓSIO SATÉLITE |
| 16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: ETAPAS III, IV E V DA AMPLIAÇÃO FEDERAL: MODELOS NACIONAIS E PERSPECTIVAS Moderadoras: MOUSELINE TORQUATO DOMINGOS (PR) e LOUISE LAPAGESSE PINTO (SC) 16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda 16:35-16:55 - Doenças lisossômicas: por quais começar? ROBERTO GIUGLIANI (RS) 16:55-17:15 - Experiência de Minas Gerais na triagem para SCID. JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG) 17:15-17:35 - Triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal: modelos nacionais e internacionais. 17:35-17:45 - Q&A |
16:30 - 17:45 - Mesa-Redonda: PARECE, MAS NÃO É - DIAGNÓSTICOS EQUIVOCADOS E IATROGENIA EM ERROS INATOS DO METABOLISMO Moderadores: DAFNE HOROVITZ (RJ) e LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 16:30-16:35 - Introdução à mesa-redonda 16:35-16:55 - Variante de significado incerto e variante patogênica em heterozigose para doença recessiva: inocentes até que se prove o contrário. BIBIANA MELLO OLIVEIRA (RS) 16:55-17:15 - Por que a bioquímica ainda vale a pena para a caracterização fenotípica e elucidação de casos. CECÍLIA MICHELETTI (SP) 17:15-17:35 - Genotype first: excesso ou antecipação diagnóstica? CELIA NOGUEIRA (PORTUGAL) 17:35-17:45 - Q&A |
| 18:00 - 18:50 - VISITA E AVALIAÇÃO DE PÔSTERES | |
| Sala 1 | |
| 09:00 - 09:10 - SESSÃO DE BOAS-VINDAS COM HIGHLIGHTS DO DIA ANTERIOR Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) |
|
| Sala 1 | Sala 2 |
| 09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: ESTRATÉGIAS E EXPERIÊNCIAS NA TRIAGEM NEONATAL Moderadores: JOSÉ NÉLIO JANUÁRIO (MG) e TANIA BACHEGA (SP) 09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda 09:20-09:40 - Coletas de situação especial: protocolos para não perder a qualidade da triagem. KALLIANNA GAMELEIRA (DF) 09:40-10:00 - Molecular testing complementing biochemistry: the model of Congenital Adrenal Hyperplasia. KYRIAKIE SARAFOGLOU (EUA) 10:00-10:20 - Impacto da inteligência artificial na interpretação dos testes da triagem neonatal. JOSÉ SIMON CAMELO JUNIOR (SP) 10:20-10:30 - Q&A |
09:15 - 10:30 - Mesa-Redonda: PANORAMA DOS CENTROS DE REFERÊNCIA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL Moderadoras: MARIA DENISE CARVALHO (CE) e MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO (DF) 09:15-09:20 - Introdução à mesa-redonda 09:20-09:40 - Boas práticas clínicas e laboratoriais: lições exitosas na saúde pública. IDA VANESSA SCHWARTZ (RS) 09:40-10:00 - Fora do eixo Sul-Sudeste: entraves e oportunidades para os centros do Norte-Nordeste. ELIS VANESSA SILVA (MA) 10:00-10:20 - Recursos humanos para diagnóstico e manejo: como despertar o interesse na área e formar profissionais? LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA) 10:20-10:30 - Q&A |
| 10:30 - 10:45 - INTERVALO E VISITA AOS ESTANDES | |
| Sala 1 | |
| 10:45 - 11:40 - CONFERÊNCIA BREAKING NEWS Moderador: MARCIAL FRANCIS GALERA (MT) 10:45-10:50 - Introdução à conferência 10:50-11:30 - Terapias inovadoras: o que está por vir e como impactará a triagem neonatal. ROBERTO GIUGLIANI (RS) 11:30-11:40 - Q&A |
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| 11:40 - 12:00 - ENCERRAMENTO E PREMIAÇÃO - Presidente do Congresso. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) - Entrega dos prêmios para os temas livres orais selecionados - Entrega do prêmio para Associado(a) Destaque 2025 - Agradecimentos e encerramento |
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